Article CSC "La thérapie génique"

Je pense qu'il faut comprendre dans cette phrase que oui, des gènes médicaments sont envisageables, SI le gène responsable de l'ataxie visée est connu. Mais quand? cela est inconnu.
A ma connaissance, actuellement, ils ne sont pas disponibles, aucune expérimentation humaine n'a eu lieu, et tous les gènes responsables des nombreuses ataxies ne sont pas encore connus! donc, à mon avis, ce n'est pas pour demain!
Ceci dit, qui est l'auteur de cet article? on lui demandera.

Merci pour ta réponse. J essaie de me renseigner. Quel espoir !
Sylvia

Peut-être pour la génération suivante, ce qui ne serait déjà pas si mal si nos enfants développent la maladie plus tard...

Oui sûrement pour la génération suivante comme tu dis Isa 50. Beaucoup d'espoir avec la thérapie génique, des portes s'ouvrent ...Essais positifs de la Recherche pour la maladie de Friedreich ! Il va falloir encore attendre pour les SCA ....
Comme toi, Pascal 04, je suis perplexe sur cet article mais bon, ça avance ...Comme on dit "l'espoir fait vivre !"
Bon week-end à tous.
Sylvia

cette maladie nous met vraiment devant ce qu'on appelle "la solidarité". Peut être encore plus que le coronavirus! Pour nous, il ne s'agit pas d'un moment de crise qu'on peut se dépêcher d'oublier.
Je vais peut être choquer, mais je ne crois que très moyennement en l'élaboration d'un remède miracle quel qu'il soit, pour notre génération. Si l'on arrive à ralentir l'évolution, ce sera déjà très beau ! Par contre, les soins de demain dépendent très fortement des malades d'aujourd'hui.
Le "mieux vivre avec" évolue, lui, très fortement et rapidement. Il existe maintenant des techniques pour soulager le fardeau et elles dépendent en grande partie du malade.
Je pense qu'il faut cesser d'être uniquement dans une position d'attente vis à vis d'une "science" qui est plus prompte à élaborer des applications inutiles qu'a soigner réellement.
La phrase galvaudée "il faut être acteur de sa maladie" prend tout son sens ! Ce n'est là, bien sur, QUE mon opinion.

Salut tout le monde,
Loin d'être choqué, je suis bien d'accord avec toi!
Passé l’abattement initial lié au diagnostique (tout à fait normal il me semble!...) il s'agit de vivre avec au mieux et tout "progrès" scientifique pourrait être une bonne surprise pour moi, sans attente particulière... (qui engendre trop de déceptions chez certains...)
Et, pour moi, chaque signes positifs est une victoire sur la maladie!
Comme tu dis:

les soins de demain dépendent très fortement des malades d'aujourd'hui.

J'y crois beaucoup aussi! Pensons à l'avenir,
A+ et courage à tous,
François

Bonjour à tous,
Sylvia, tu parles de l'ataxie de Friedreich dont mon gendre est atteint (alors imaginez mon double incrédulité à l'annonce de ma maladie...). Depuis que ma fille le connaît, il y a une douzaine d'années, il est question d'une guérison possible ou au moins une grande amélioration de ses symptômes. Ils ont eu le temps d'avoir 2 petites filles et les promesses ne débouchent encore sur rien de concret. Pendant ce temps, son état s'est encore bien dégradé. Je pense que malgré ses 34 ans, il y a peu d'espoir pour lui. Malgré cela, il est toujours de bonne bonheur et très courageux. Il sort en plus d'un traitement pour une tumeur cancéreuse au cerveau donc il cumule. Il doit quand même reprendre son travail en télétravail dès le mois d'août.
Bon week-end

Bonjour à tous,

J'ai lu les expériences concluantes faites sur des souris ataxiques par thérapie génique. Quelle avancée et je crois en la Recherche sans attendre de miracles ! J'en ai parlé avec ma généticienne qui m'a rapporté les faits que j'évoquais sur l'ataxie de Friedreich. (Malheureusement aucun traitement à ce jour pour cette forme d'ataxie).
Eh, non, je ne suis pas en attente de la Recherche mais je "surveille" les articles scientifiques, je reste persuadée qu'il y aura un traitement pour mes enfants (ma SCA est génétique), un traitement qui stoppera la maladie avec un retour en arrière de 50% (ce n'est pas moi qui le dit !).
Je ne pensais pas que mon message allait susciter autant de réactions ! Chacun ses idées et ses avis

Merci encore à Hubert Boeuf sur son article "Les ataxies adulte", travail considérable qui m'a apporté beaucoup d'aide face à cette maladie.
Bonne journée à tous.
Sylvia

Oui bien sûr Sylvia chacun pense ce qu'il veut et c'est préférable de lire quelqu'un d'optimisme plutôt que pessimiste !
C'est juste que je suis triste pour mes petites filles, qu'elles ne puissent pas connaître un papa en meilleure santé, capable de faire quelques pas, un transfert de son fauteuil, couper son repas seul et je dirais presque ce qui serait le plus important, qu'on arrive à comprendre ce qu'il dit. Déjà qu'il redevienne comme on l'a connu et pourtant à l'époque, on le trouvait déjà bien diminué et on avait cet espoir de possible guérison...

Oui, Isa, le forum est là pour ça : que chacun s'exprime et donne son avis !
J'ai lu les articles de l'INSERM, j'ai entendu des propos prometteurs à la Salpétrière, même son de cloche chez ma généticienne ainsi que l' AFM !Alors, évidemment, je suis devenue optimiste ...

On se rencontrera peut-être car tu habites dans un département voisin.
Bien à toi et bonne journée à tous.
Sylvia

Ma fille et mon gendre vont toujours à la réunion annuelle de l'AFM où les dernières avancées leur sont présentées (sauf cette année à cause du cancer).

Oui nous aurons certainement l'occasion de nous rencontrer, notamment si tu viens au repas annuel des adhérents normands. Enfin en cette période perturbée, la décision n'est pas encore prise pour celui de cette année.
Bonne journée également

Sylvia,
un article récent a été mis sur le site faisant un "point"des différentes techniques actuelles sur les thérapies envisageables de la maladie:
https://csc.asso.fr/article/avancer/386/

Merci Pascal pour le lien sur ce nouvel article. On serait facilement passer à côté sinon. C'est vrai que ça donne de l'espoir et on pourrait même être tenté d'essayer des compléments alimentaires tels que le resvétatrol qui peut s'acheter facilement car ce n'est rien d'autre que ce que l'on trouve dans le raisin et le vin mais le dosage ne doit pas être le même...

j'ai été assez surpris quand j'ai lu que le CITALOPRAM était cité:
c'est ce que me donne mon médecin pour soigner l'état dépressif, et en début de cure, il avait de l'effet sur,... l'envie d'uriner ?!!