BESOIN D INFOS ET DE SOUTIEN

Bonjour Royeraude 0424 !
J'imagine facilement ton desarroi devant la situation. Il faut absolument que tu puisses voir un neurologue qui te prendra avec serieux, peut être prendre rdv quand ça sera possible dans un centre de référence avec un neurologue qui connait déjà ces maladies des que possible (ça peut être difficile voire impossible actuellement).et qui pouŕra te suivre.
Ce sont des maladies rares tres peu connues et la plupart des medecins te diront "que c'est dans la tête" ce qui est inutilement culpabilisant car ce sont des maladies et qu'on est pas responsable d'être malade.
Tu peux aussi éventuellement te servir des lignes de soutien psychologique ;

https://csc.asso.fr/article/aider-malades/151/

En tout courage à toi pour la suite !

bonjour moi aussi tout est apparu d un coup.les médecins ont pensé a à l oreille interne 3 ans après je peux tout juste marcher je ne peux ni conduire ni écrire et mon élocution est difficile

je suis suivie à NICE je viens deTOULON
hôpital pasteur d abord docteur SORIANI puis docteur GIORDANA 2 femmes charmantes
bon courage

Bonjour à tous et bonjour royeraude0424

Il est triste de constater le scepticisme et les "désagréables" réactions de certains medecins qui semblent ignorer l'existence même du cervelet et ne voulant pas perdre la face, ont une plus grande facilité à employer cette "sublime" formule :" c'est dans la tête".
Chez moi, c'est un medecin neurologue qui, après une quinzaine d'examens et malgré une IRM qui ne révèlait rien, et en dix minutes seulement, a évoqué l'importance du cervelet et a pu démontrer le rôle majeur que sa dysfonction pouvait jouer dans la maladie.
Son avis est donc prépondérant et souhaitons qu'il saura t'eclairer et te guider au mieux vers les soins appropriés.
Courage royeraude0424!

bonjour royeraude0424,
OUI, le dysfonctionnement du cervelet touche la motricité, la parole, la déglutition, les oreilles et bien d'autres choses encore.
OUI, c'est dans la tête, car le cervelet est bien dans la tête et pas ailleurs!
Mais ce n'est pas une fin en soi de savoir que le cervelet dysfonctionne, ce qu'il faut savoir c'est pourquoi?
Devant la soudaineté de la maladie et le fait qu'il y ai déja eu récupération, tous cela m'évoque une maladie inflammatoire? Je ne suis pas médecin, mais as tu déja entendu parlé de la maladie de Guillain-Barré ? Les symptômes évoqués m'y font penser?
quoiqu'il en soit, lorsque quelqu'un fait état de symptômes quels qu'ils soient, ne pas le prendre au sérieux m’apparaît très non professionnel.

Bonjour et bienvenue à toi royeraude.
Je croyais être la seule sur ce forum a avoir été prise de symptômes subites et je lis que daniollioules aussi...
En ce qui te concerne, je retrouve mon parcours avec le passage aux urgences pour suspicion d'AVC (et dans un 1er temps renvoi chez moi avec le motif stress) sauf que pour moi c'est le problème d'élocution qui m'a alerté en 1er. Tu as peut-être lu mon histoire au travers des différents sujets ?
Une neuro-généticienne de la Pitié-Salpêtrière à Paris m'a parlé d'ataxie épisodique. Ton cas me fait penser également à ça et je trouve même que ça y ressemble encore plus que moi car tu as eu une période de rémission contrairement à moi pour qui les symptômes sont plutôt fluctuants mais ne disparaissent jamais complètement. En plus, dans certaines ataxies épisodiques, il est question de tremblements, crises d'épilepsie et/ou acouphènes.
Dans mon cas c'est pareil, les neurologues de l'hôpital n'avaient rien vu à l'IRM et c'est la généticienne que j'ai consulté en 1er sur Caen qui a remarqué une atrophie du vermis cérébelleux qui s'est confirmée par la suite en s'aggravant.
Je trouve assez étonnant qu'un ORL ait pu faire le diagnostic alors qu'un neurologue n'a pas trouvé...

as tu déja entendu parlé de la maladie de Guillain-Barré ? Les symptômes évoqués m'y font penser?

Lors de ma 2ème hospitalisation (dans un CHU cette fois-ci) on m'a fait des tests sanguins pour éliminer une cause infectieuse ou auto-immune ainsi qu'une ponction lombaire pour la SEP je pense entre autres. Le diagnostic d'origine génétique a alors été posé.

Je vous remercie pour vos réponses qui me font dire que je ne suis pas folle.. Pour répondre à la question pourquoi les neuros n ont ils rien vu à l hôpital.. Tout simplement qu il y avait un gros climat de stress induit par le covid.. Et sans doute pour eux fallait il écarter sep et avc..l orl c en me faisant un examen clinique qu elle a parlé de ça.. Et surtout en voyant ma marche assez atypique, bien que je ne lui ai parlé que des acouphènes.. Effectivement j ai entendu parler d analyses sanguines poussées pour révéler une maladie auto immune.. Mais comment un généticien peut il découvrir une anomalie ? Et ou peut on pratiquer des test génétiques ? ISA et les autres je serai intéressée par vos parcours.. Et comment vous avez appris à vivre avec ce syndrome.. Notamment sur le plan professionnel.. Encore merci pour vos partages..c réconfortant que de pouvoir parler de cette chose qui vous arrive tél un tsunami et vient du jour au lendemain bouleverser nos vies..

Pour moi tout a commencé un jour de septembre 2018 et ça a été aussi une petite révolution dans ma vie puisque j'ai arrêté de travailler dans la foulée pour ne plus jamais reprendre.
Je fais un copier-coller de ce que j'avais écris dans le sujet "ataxies épisodiques" :
Quelques temps auparavant, j'avais bien le pied qui butait de temps en temps en marchant et un mois avant j'ai fait une chute mais bon ça arrive à tout le monde. C'est surtout une "presque chute" qui m'a le plus impressionnée car en m'élançant pour courir rattraper une navette qui allait démarrer sur mon lieu de travail, je me suis rattrapée de justesse juste à temps avant de m'étaler à plat ventre et ça m'a fait vraiment une drôle d'impression car rien ne justifiait cette brutale perte d'équilibre. J'ai eu une curieuse sensation comme si tout s'était passé au ralenti car ça m'a paru très long avant que je parvienne à me redresser tout en continuant à courir.
A peu près dans le même temps, j'ai eu des signes avant coureurs mais qui n'auraient pas pu me faire imaginer ce qui allait m'arriver ensuite : crises journalières de hoquet et hypersalivation.
Puis je suis allée en vacances en Grèce où j'ai visité des monastères hauts perchés donc beaucoup de marches à monter et descendre sans que je ressente quoi que ce soit comme problème à part un très léger vertige inhabituel pour moi. Et une semaine après le retour, lors d'un appel téléphonique au travail, je suis prise subitement de dysarthrie et je me rends compte aussi que j'ai du mal à écrire. Je laisse encore passer une semaine avec ces problèmes d'élocution qui étaient fluctuants mais revenaient souvent avec une voix qui changeait de tonalité. De là on me dit qu'il faut que je consulte et je pars aux urgences. Les tests neurologiques ne sont pas très bons mais les images n'indiquent pas d'AVC donc au bout de quelques jours on me renvoie chez moi en me disant que c'est le stress !
A l'hôpital, je commençais déjà à ressentir que je ne marchais pas très droit. J'ai quand même repris le travail et quand je me levais de mon bureau, j'avais l'impression que mes jambes faisaient des embardées lors des 1ers pas. Au bout d'une semaine, je vais voir mon médecin qui me remet en arrêt et pendant ce temps-là les troubles de l'équilibre s'aggravent avec la sensation d'avoir une démarche bizarre, saccadée par moment et comme si mes pieds n'attaquaient pas le sol de la bonne façon. Mon médecin m'envoie alors aux urgences d'un autre hôpital à 130 kms de chez moi. On me fait faire un tas de tests, on observe ma démarche, on remarque mes difficultés à garder mon équilibre en marchant sur une ligne, on s'aperçoit que mon polygone de sustentation s'est élargi, que je fais des demi-tours destructurés, bref on me diagnostique un syndrome cérébelleux (ça paraît simple alors je ne m'explique pas les errances parfois si longues de diagnostics...). Puis les examens recherchant des causes virales ou autres revenant négatifs, on en déduit que d'est d'origine génétique d'autant plus que ma mère présente aussi des troubles assez similaires (mais mis sur le compte de la vieillesse).
De là s'est enchainé toute la panoplie des symptômes ataxiques également aux membres supérieurs, les fausses routes... J'utilise 1 ou 2 bâtons de marche. Je boitille. Mon pied droit tourne vers l'intérieur. J'ai l'impression de glisser dans mes chaussures. Mon périmètre de marche se restreint.

Dans la prise de sang réalisée à l'hôpital, il y a généralement aussi une recherche de vitamine E car un déficit peut seulement être la cause d'un syndrome cérébelleux et c'est donc le seul cas de guérison possible à l'heure actuelle car malheureusement il faut savoir qu'il n'y a aucun traitement existant pour l'instant sauf peut-être dans le cas de certaines ataxies épisodiques.

En ce qui concerne les généticiens, ils font également une prise de sang qu'ils envoient à des centres de recherche. Dans un 1er temps, ceux-ci analysent les gènes connus pour provoquer des syndromes cérébelleux pour vérifier s'ils sont défectueux puis au fur et à mesure qu'ils les éliminent et en cas d'échec, les recherches se compliquent et peuvent prendre des années si c'est quelque chose de très rare voire d'inconnu jusqu'à présent.

Dans mon cas royeraude 0424 c'est le neurologue qui me suivait alors qui après avoir exploré plusieurs pistes qui s'etaient toutes révélées négatives m'avait envoyé vers une généticienne qui m'a fait une simple prise de sang et dont le résultat a poser le diagnostic....
Tout cela est une histoire de longue haleine, dans mon cas 6 ans entre la prise de sang et le résultat
(Heureusement dans mon cas les symptômes se sont développés très lentement sauf la marche mais bon )

Bonjour à tous,
Bienvenue "royerraude"!
Tu es sur le bon site avec de bons "expert amateurs" des syndromes cérébelleux,
Triste à dire mais je pense qu'ici, tu trouveras certainement plus d'explications (et de compassions... qu'ailleurs chez les pro de santé...
Où habites-tu exactement dans le 04? Es-tu relativement proche de l'hôpital de La Timone à Marseille? (c'est un des centres de références pour nos maladies)
Bon courage,
A+
François

non elle l a écrit sur son son post elle vit dans les alpes maritimes c est pquoi je lui ai conseillée l hôpital de Nice ou il y a de très bons neurologues.moi même j habite Toulon et plus prés donc de Marseille .mais la timone est pourri et cela m étonnerait qu,il soit hôpital de référence .je crois que c bordeaux.mais je peux me tromper

En effet j'ai appris que la Timone est "seulement" un centre de compétence : ce que ça signifie exactement par rapport à un centre de référence je sais pas trop mais c'est pas un bon signe je trouve.
Comme c'est le plus près de chez moi j'y suis "suivi" et c'est vrai que ca m'a souvent donné l'impression d'un manque flagrant de moyen et que ça explique sûrement une bonne partie de mon parcours je pense...

Cela dit un neurologue ou autre la bas ne m'a jamais dit "que je delirais" et même il faut leur rendre justice j'ai eu l'impression qu'ils faisaient souvent ce qu'ils pouvaient avec leurs moyens en relation avec d'autres acteurs, comme le service de genetique de la pitié Salpêtrière

la santé est "maillée" en france de façon à ce qu'une maladie ou le dossier concernant une maladie soit prise en charge "au mieux" en centre de référence (Paris salpêtrière et Angers) et en centres de compétence: Marseille, Toulouse, Lyon, etc..
Mais c'est un maillage administratif, c'est à dire qu'il vaut mieux tomber sur un neurologue humain et compétent à "pétaouchnok" que sur un imbécile à Angers. les filières maladies rares font du travail très intéressant. Celle qui concerne nos maladies est la filière "BRAIN TEAM". Allez sur leur site.
A la timone à Marseille, il y a(avait?) des personnes bien (le Pr Azulay, karine n'guyen(neurogénéticienne))

pour parler un peu de ma maladie:
J'étais très sportif et de "petites choses" m'ont fait dire que quelque chose fonctionnait mal. quand on fait du sport, on repère forcément ce qui parait "louche". Pour moi, impossibilité de courir et puis j'avais besoin de mes mains dans l'escalier. Pour quelqu'un qui fait du footing et de l'escalade, c'est curieux.
j'ai eu de la chance sur ce coup là, les médecins à qui je me suis adressé ont pris ça plus au sérieux que moi. De médecin en neurologues en hospitalisation,en généticien, il a fallu tout de même près de 8 ans pour trouver ce que j'avais; une Ataxie. Elle est très progressive mais ne s'arrête pas. Actuellement, j'ai 59 ans, je peux marcher, enfin me mettre debout et faire quelques pas.j'ai fait récemment l'acquisition d'un fauteuil électrique tout terrain, et pour moi c'est merveilleux, je peux sortir et y prendre du plaisir. Car se cramponner sans arrêt,c'est ultra fatiguant!
Etre Handicapé, c'est synonyme de perte de salaire et de mise sur la touche, mais cela changera et cette épidémie est certainement l'occasion de changer les mentalités.
Avoir un diagnostic, c'est très important, pour son moral et pour un début de soins, et puis si tu le peux, garde une activité, c'est aussi très important pour le moral.

j'ai fait récemment l'acquisition d'un fauteuil électrique tout terrain, et pour moi c'est merveilleux, je peux sortir et y prendre du plaisir. Car se cramponner sans arrêt,c'est ultra fatiguant!

Je suis content que tu puisses profiter à nouveau de tes balades (pas en ce moment malheureusement )

Etre Handicapé, c'est synonyme de perte de salaire et de mise sur la touche, mais cela changera et cette épidémie est certainement l'occasion de changer les mentalités.

Je l'espère grandement !