BESOIN D INFOS ET DE SOUTIEN

A la timone à Marseille, il y a(avait?) des personnes bien (le Pr Azulay, karine n'guyen(neurogénéticienne))

Exactement ce que je pensais, notamment pour la geneticienne le Dr Karine N'guyen qui est très humaine mais me semble limitée dans les moyens qu'elle a à sa disposition.

J'ai eu la chance au début d'avoir un neurologue très humain et qui semblait se demener malheureusement il est parti à la retraite je suis "suivi" maintenant par le Dr Anne VERSCHUEREN de son equipe.

J'espère Royeraude que nous ne t'avons pas fait peur !
Il est certain que c'est un choc de voir sa vie basculer brutalement quand la maladie arrive subitement contrairement à ceux qui ont pu continuer à travailler en passant progressivement en temps partiel avant d'arrêter complètement...
Le stress n'explique pas le syndrome cérébelleux à lui seul mais le déclenchement des premiers symptômes a un moment plutôt qu'à un autre peut être provoqué par un grand stress. Dans mon cas, je n'ai pas trouvé, tout allait normalement dans ma vie.

Bonjour à tous

Avec un bonjour particulier à royeraude0424 qui malgré ce terrible évènemement, ce complet bouleversement que doit être devenu sa vie aujourd'hui et que tous ont la malchance de connaître ici, se voit encouragée, pour son bien-être et celui de son entourage, à persévérer dans cette voie salvatrice et très intelligente qu'est la discussion.
Comme le dit si bien l'une des plus magnifiques signatures visibles, " la solitude est moins pesante lorsqu’on la partage ". Ce trop lourd fardeau qu'est la maladie, le sera bien moins une fois réduit en morceaux et partagé entre nous.
Il est primordial de conserver des activités et de continuer à avoir des buts, mais aussi et simplement de parler. Les bienfaits de cet acte pourtant banal en apparence sont indéniables.

Donc n'hésite sourtout pas! Il reste beaucoup de place dans nos besaces!

Bonjour à tous.
Je m'appelle Chantal j'ai 49 ans. C'est la première fois que je poste un message sur le site.
Mon histoire commence en mai 2019, je suis hospitalisée en urgence au CHU de Rennes pour une suspicion d'AVC, prise en charge rapidement je passe une IRM celle-ci est négative donc c'est rassurant. Je suis transférée dans le service neuro, la marche, l'élocution, station debout la déglutition etc..... sont difficile, je me sent très ralentie, au fil des heures je retrouve mes capacités petit à petit, sauf la marche qui reste très pénible et la dysarthrie. Les prises de sang sont bonnes l'électro- encéphalogramme est normal, donc rien d'inquiétant, au bout d'une semaine d'hospitalisation le neuro me parle,d'un dysfonctionnement neurologique qui ne s'explique pas, je dois prendre soin de moi, moins de stresse, avoir un suivi psychologique, qu'il n'y a pas besoin de revoir un neurologue. Vu mes difficultés à me déplacer, il prévoit un rdv avec un médecin ré-éducateur quelques jours après ma sortie. Suite à ce rdv j intègre le centre de ré-éducation 3 jours par semaine pendant 2 mois. A ma sortie je parle mieux mais par contre la marche est toujours compliquée, à la maison je continue avec un kiné et orthophoniste en libéral.
Depuis ce premier épisode en mai 2019, à plusieurs reprises j'ai fais des crises, mouvement anormaux, l impression d'être dans un état d'ébriété, la dysarthrie revient de plus belle,la bouche qui part sur le côté, je dois reprendre mon fauteuil roulant, une très grande fatigue etc......dans l'obligation de se rendre aux urgences et là les médecins me disent qu'ils ne peuvent rien pour moi et me suggère de consulter un spy, chose qui a été faite et rien d'anormal ne sort au niveau psychologique. Les médecins me renvoient chez moi, je pense que je suis black listée, ils me prennent pour une folle. Aucune compréhension de leurs parts c'est honteux. Depuis ces différents déplacements aux Urgences de Rennes j'ai la peur au ventre des médecins.
Août 2019 je suis convoquée devant un expert, dans le cadre de mon travail, suite à une demande de congé longue maladie. Cette personne ne m'a pas crue du tout ma traitée de menteuse et que je simulait, je suis sortie de cet endroit plus basse que terre, en miette il n'y a pas d'autres mots. J'ai fais ma demande de CLM à 2 reprises elles ont été refusée à chaque fois.
Aujourd'hui lors de mes crises je vais sur Dinan, médecins très à l'écoute. Lors de ma dernière hospitalisation en février 2020, j'ai rencontrée la neuro qui a évoquée une ataxie cérébelleuse,et pourtant ma dernière Irm passée en décembre était normal à part quelques petits signaux, je prends du Diamox 2 fois par jour, cela me permets d'atténuer les crises et d'en faire beaucoup moins. Elle m'a pris rdv en génétique pour fin septembre 2020. Avoir rencontrée ce médecin, qui est à l'écoute et ma prise au sérieux est un bien fou.
Je continue le kiné l’orthophoniste,malgré tout je suis assez autonome pour la vie quotidienne, j'arrive à conduire je me déplace avec une canne et un releveur de pieds, par contre pour les grandes balades c'est fauteuil. Mon état de santé est différents tous les jours, cela change très vite, et la fatigabilité est très importante.
Je suis de Bretagne, j 'aimerai assister à des conférences sur l'ataxie mais je ne trouve pas d'info sur ce sujet
Après avoir lu vos messages je me sent moins seul dans cette galère. Désolé si mon histoire est un peu trop longue.
Je vous souhaite une belle soirée et à très vite j'espère

bonjour Chantal
Si tu accède au forum, je suppose que tu es adhérente? je te demande cela car chaque adhérent reçoit normalement? un livret d'accueil dans lequel il est expliqué l'essentiel sur l'ataxie. Sinon il est accessible sur le site dans l'onglet "l'association CSC" puis dans le bandeau bleu à gauche "publication" et enfin "le livret d'accueil, une mine d'informations"
Contactes moi si ce n'est pas la cas.
Toutes les ataxies ne sont pas d'origine génétique, et il existe des cas ou la mutation démarre (il faut un début), donc on aura beau chercher dans les ascendants ou la famille proche, on ne trouvera rien.C'est toujours très compliqué et long de mettre un nom sur la maladie, une chose est sure, les symptômes doivent être pris au sérieux, trop de personnes se sont entendu dire "c'est dans votre tête, ou bien, buvez moins". Si certains médecins ne croient pas ce qu'on leur raconte, il existe d'autres métiers, qu'ils les fassent!

Bonjour Chantal,
Si tu as lu les précédents posts de ce sujet, tu auras pu voir que nous avons eu le même parcours avec suspicion d'AVC puis, une fois celui-ci écarté, le doute sur la réalité de nos symptômes ou bien comme simple diagnostic, qu'ils soient occasionnés par le stress. Ca m'est arrivé seulement quelques mois avant toi. Par contre, aucun traitement ne m'a été proposé, juste de la rééducation.
Si on t'a orienté vers un(e) généticien(ne), c'est ce que toutes les autres causes possibles ont été éliminées.
Par la suite, il faudra peut-être que tu envisages aussi de prendre rdv pour une consultation à la Pitié-Salpêtrière, de préférence avec la meilleure spécialiste neuro-généticienne de nos maladies : Alexandra DURR

bonjour Chantal
Si tu accède au forum, je suppose que tu es adhérente? je te demande cela car chaque adhérent reçoit normalement? un livret d'accueil dans lequel il est expliqué l'essentiel sur l'ataxie. Sinon il est accessible sur le site dans l'onglet "l'association CSC" puis dans le bandeau bleu à gauche "publication" et enfin "le livret d'accueil, une mine d'informations"
Contactes moi si ce n'est pas la cas.
Toutes les ataxies ne sont pas d'origine génétique, et il existe des cas ou la mutation démarre (il faut un début), donc on aura beau chercher dans les ascendants ou la famille proche, on ne trouvera rien.C'est toujours très compliqué et long de mettre un nom sur la maladie, une chose est sure, les symptômes doivent être pris au sérieux, trop de personnes se sont entendu dire "c'est dans votre tête, ou bien, buvez moins". Si certains médecins ne croient pas ce qu'on leur raconte, il existe d'autres métiers, qu'ils les fassent!

Bonjour Pascal
Merci d'avoir pris le temps de me lire. Effectivement j'ai un code d'accès provisoire pour aller sur le forum.
Ma demande d'adhésion est faite depuis fin mai, je suis dans l'attente. j'ai pris contact auprès de l'asso pour savoir si ma demande avait bien été prise en compte,mais depuis le covid le guichet bancaire est compliqué c'est pour cela qu'il y a du retard.
Non seulement il y a la maladie (Ataxie évoquée) mais en plus il y a toute la paperasse à côté qui n'aide pas. Malgré tout je garde le moral je suis bien entourée. Et de plus grâce à CSC je trouve des informations importantes.
Bonne journée à toi

Bonjour Chantal !
Merci de ton récit. Celui ci montre une nouvelle fois malheureusement ce qui arrive trop souvent, le mal que font même les medecins en ne nous croyant pas, comme on est soudain soulagé rien qu'en etant entendu !
Je pense qu'il ne faut pas hésiter à aller voir si nécessaire ceux qui "connaissent" de près cette maladie comme le professeur Alexandra DURR sur Paris, cela dit je trouve perso que ce n'est pas normal de devoir aller si loin...

Bonjour Chantal,
Si tu as lu les précédents posts de ce sujet, tu auras pu voir que nous avons eu le même parcours avec suspicion d'AVC puis, une fois celui-ci écarté, le doute sur la réalité de nos symptômes ou bien comme simple diagnostic, qu'ils soient occasionnés par le stress. Ca m'est arrivé seulement quelques mois avant toi. Par contre, aucun traitement ne m'a été proposé, juste de la rééducation.
Si on t'a orientée vers un(e) généticien(ne), c'est ce que toutes les autres causes possibles ont été éliminés.
Par la suite, il faudra peut-être que tu envisages aussi de prendre rdv pour une consultation à la Pitié-Salpêtrière, de préférénce avec la meilleure spécialiste neuro-généticienne de nos maladie : Alexandra DURR

Bonjour Isa
Merci pour ta lecture de mon message, oui je me rends compte de la même errance de diagnostique et l'incompréhension de certains médecins. Pour ma part le traitement m'aide ainsi que la ré-éducation. Les délais doivent être très long pour obtenir un rdv avec la neuro-généticienne de Paris.
Bonne journée à toi

Eh bien pas tant que ça, c'est-à-dire environ 6 mois dans mon cas, ce qui ne me paraît pas excessif vu ses occupations hors consultations (conférences dans divers pays par exemple) et par rapport à d'autres spécialistes par chez moi...
L'errance de diagnostic a, pour notre part, pourtant peut-être été réduite malgré tout du fait de la soudaineté de nos symptômes alors que pour d'autres (et c'est les cas les plus courants) ça se met progressivement en place sur des années. Le début brutal rendait d'ailleurs perplexes ma neurologue et ma généticienne mais A. DURR voit plus de cas comme nous. Bonne journée également

Bonjour à tous
Ces jours ci je n'arrivais plus à me connecter. Pour ma part ma maladie est étiquetée Machado Joseph, je suis venue plusieurs fois à La salle pétriere à des assemblés générales où j ai eu la grande chance de rencontrer La très grande généticiens Alexandra Durr.
Mon neveu 53ans en est atteint ainsi que sa fille de 26ans qui me demande l'adresse mail de Alexandra Durr car elle veut lui poser des questions .Impossible de la retrouver.
Quelqu'un pourrait-il me la donner s'il vous plaît ?
Espère que tout se passe bien avec l'ataxie que nous avons et apprendre à vivre avec.
Pour moi si le confinement s'est assez bien que passé le deconfinement est dur.
Bonne soirée à tous