CANVAS mutation dans le gène RFC1

?? j'avoue que je n'avais jamais entendu parler de ça!
Une toux chronique? cela doit être excessivement fatiguant?

Comme dit dans la publication, c'est une découverte qui date d'il y a 1 an et le nombre de cas doit être encore sous-évalué vu qu'en plus ça peut débuter tardivement. Ma mère n'aurait jamais su s'il n'y avait pas eu ces recherches faites pour moi à l'origine car à partir d'un certain âge il n'y a plus de prise en charge...
Oui la toux est très invalidante pouvant même donner l'impression d'étouffer certaines fois. En cette période de covid, il peut être gênant de tousser comme ça et ça n'incite pas ma mère à sortir, ce qui est déjà de plus en plus compliqué par ailleurs avec ses difficultés de déplacements et sa fatigue dues à l'ataxie. La neuropathie lui fait perdre sa sensibilité au niveau des pieds et des mains et provoque des douleurs un peu partout.

Salut Isa,
As-tu vu quelque chose sur Orphanet concernant cette maladie?
A+
François

Bonjour François,
Oui il y a quelques infos mais le sujet est en cours d'écriture.
C'est une maladie qui se met en place sur une très longue durée car la toux peut débuter une trentaine d'années avant les autres symptômes et les investigations dans différentes spécialités ne trouvent rien et pour cause...

Quand j'étais Hendaye, j'ai rencontré une dame qui avait exactement les mêmes symptômes que ma mère. Nous avons échangé nos coordonnées en cas de découverte des recherches pour l'une ou l'autre. Eh bien elle avait rdv à la Pitié-Salpêtrière le 8 septembre et on lui a annoncé également que le gène RFC1 était en cause !
Pascal, je pense qu'on va peut-être entendre davantage parler de cette maladie à l'avenir car elle risque d'être de plus en plus diagnostiquée chez des personnes âgées et, comme dit dans l'article, les professionnels de santé doivent s'inquiéter d'une toux persistante inexpliquée chez leurs patients.

merci Isa
j'ai transmis l'info à Hubert Boeuf, peut être pourra t-il n ous en dire plus.

Je suis retournée hier à la Pitié-Salpêtrière, accompagnée de ma mère, pour revoir l'interne en génétique qui assistait A. DURR lors de ma consultation du 31 août.
Ils sont encore un peu dans l'inconnu car la mutation du RFC1 est une découverte scientifique récente et sa transmission se fait normalement de manière récessive mais il n'est pas exclu que l'allèle avec expansion que j'ai forcément hérité de ma mère (et effectivement mis en évidence par le test génétique) suffise pour que je sois malade avec une partie de ses symptômes qui correspondent à l'ataxie mais sans la toux et la neuropathie.

Bonjour Isa

Enfin un petit début d'explication, je suis contente pour toi. Le besoin de comprendre est tellement important pour pouvoir continuer à se battre et à garder le morale.
Bon courage à toi et à ta maman

Merci Chantal. Oui c'est vrai et si c'est bien ça, je n'aurais pas été longtemps en errance de diagnostic. Je peux même dire que tout s'est enchaîné très rapidement car entre le début des symptômes et ce diagnostic, il s'est écoulé seulement 2 ans pile !
Bon courage à toi également en espérant que ça avance pour toi aussi

Bonjour,
Je fais remonter ce sujet suite à la mention de l'expansion dans le gène RFC1 que le Pr Durr a fait lors de son intervention aujourd'hui à l'AG.
Il est possible qu'on entende de plus en plus parler du CANVAS car certaines errances de diagnostics seront peut-être résolues grâce cette découverte récente.

oui, c'est sur. Personnellement, c'est la première fois que j'en entends "officiellement" parler. Reste à le connaître un peu plus; si j'ai bien entendu, elle a parlé de transmission récessive, mais Isa, tu sembles poser le problème de la transmission dominante?

J'y crois peu quand même à la transmission à la fois récessive et dominante car il y aurait certainement plus de cas recensés du coup et ma sœur qui est mon aînée de 3 ans est asymptomatique alors qu'elle a forcément une expansion comme moi.
Il serait plus probable, comme tu l'as évoqué dans ta question à Alexandra Durr, qu'un 2ème gène muté intervienne bien que ce soit une coïncidence étonnante et ce serait certainement quelque chose d'inconnu jusqu'à présent !

J'ai oublié de parler de l'autre recherche en cours qui porte sur le 2ème allèle du gène RFC1 (transmis par mon père) et qui pourrait présenter une autre mutation qu'une expansion mais la combinaison des 2 pouvant expliquer mes symptômes. Ce serait également quelque chose d'inconnu jusqu'à présent...

Je suis allée revoir Alexandra Durr pour ma visite de contrôle annuel. Elle m'a fait refaire une prise de sang pour que j'intègre un programme de recherche sur les enfants qui ont hérité d'un seul allèle RFC1 muté d'un de leur parent mais qui présentent quand même des symptômes alors que normalement il en faut 2 pour développer le CANVAS. Elle a d'autres cas comme moi et pense qu'il y a combinaison avec un autre gène altéré. Elle relance une recherche sur tout mon ADN. La mutation déjà trouvée sur le gène du Friedreich est apparemment bénigne, à moins que ce soit cette combinaison qui soit pathogène mais c'est difficile à déterminer.