CANVAS mutation dans le gène RFC1

Bonjour Isa50,

Ouah ! Tu semble être un cas d’école sur la complexité que peuvent avoir ces maladies et donc le casse tête que c’est pour les chercheurs !

Bonne chose en tout cas que tu sois suivi par Alexandra DURR "LA" référence dans ces maladies rares et qui ne lâche rien...

Oui Henry mais je pense que ce n’est pas pour leur déplaire

J’ajoute que si le CANVAS n’est pour le moment pas encore connu, il risque bien de le devenir prochainement car, depuis la découverte récente de la mutation sur le gène RFC1 responsable des symptômes bien spécifiques en plus de l’ataxie, de plus en plus de malades sont diagnostiqués alors qu’il étaient jusqu'à présent en errance. Leur nombre pourrait même dépasser celui des personnes atteintes de l’ataxie de Friedreich qui est jusqu'à présent la plus fréquente avec le mode de transmission de type récessif (hérité des 2 parents).

Par contre je suis toujours un peu déçu qu’il faille aller sur Paris pour participer aux recherches....

On m’avait contacté pour participer à une recherche mais j’avais décliné car il fallait venir sur Paris...

Non pour moi c'est juste avec la prise de sang qu’on m’a faite après la consultation.
Pas besoin que j’y retourne avant l’année prochaine
Je crois que ça va être envoyé à Lille chez un spécialiste du CANVAS qui va analyser tous les échantillons de personnes ayant hérité d’un seul allèle RFC1 muté avec une expansion mais symptomatiques.