Consultation de bilan

Bonjour,
Désolée de ne pouvoir te répondre mais je n’ai pas eu ce genre de consultation. Quand j’ai été hospitalisée pour passer divers examens, on m’a rapidemment dit que tout étant négatif on allait m’orienter vers une consultation en génétique. Peut-être évoquer cette piste si on ne te la propose pas directement ? Pour les questions, j’imagine que oui tu pourras en poser. A toi de voir ce qui te préoccupe. Demande une prise en charge de rééducation si tu ne l’as pas déjà.

Heureusement, je fais deux séances de kiné par semaine depuis 6 mois . Je ne pense pas qu'on s'oriente vers une recherche génétique, car absence de cas reconnu de problèmes neurologiques dans la famille (avant 60 ans). Mes "symptômes " sont extrêmement variés et fluctuants, Les potentiels évoqués ne semblent pas correspondre à un syndrome cerebelleux. Je suis perdue... peut-être une réponse la semaine prochaine !

Il faut savoir qu'il n'y a pas forcément de cas dans la famille s'il s'agit d'une maladie à transmission récessive.
Pourquoi précises-tu avant 60 ans ? C'est rare mais il existe des personnes dont les symptômes se déclenchent plus tard. Exemple ma mère vers 75 ans.
Quant à la fluctuation des symptômes, c'est pareil pour moi. On m'a envoyé directement en centre de rééducation où j'ai passé 2 mois avec prise en charge kiné, orthophonie et ergothérapie puis j'ai continué la kiné en libéral 2 à 3 fois par semaine ainsi que d'autres activités comme la piscine (j'en faisais aussi au centre).

En fait, il va s'agir d'une consultation avec le neurologue afin de résumer l'état de la recherche de TA maladie!
Si les examens prescrits et nécessaires pour établir un diagnostic, n'apportent aucune piste nouvelle, alors restera certainement la piste génétique. Elle n'est pas à négliger, car c'est prendre le risque de passer à coté de quelque chose,d'autant que tu prend la peine de préciser "après 60 ans". Pour un généticien l'âge ne veut rien dire,il arrive que la maladie se développe chez quelqu'un, alors qu'elle ne s'est pas encore montrée chez les ascendants.

Tu peux et tu dois poser toutes les questions qui te viennent en tête à ce moment. Et surtout, il ne faut pas abandonner cette recherche sous prétexte qu'on ne trouve rien, il ne faut pas lâcher le morceau! et je rappelle que 'syndrome cérébelleux" n'est PAS un diagnostic final; c'est un élément qui fait avancer le smilblick, qui oriente la recherche vers ce qui est réellement l'origine de ton mal.

Merci à tous pour votre précieux soutien !

Bonjour,
Bonne consultation à toi. Je ne me rappelle pas d'avoir eu ce genre de consultation mais ça peut-être très intéressant je pense de faire un point des recherches dans ton cas à ce jour .... n'hésite pas à poser toutes les questions que tu as et surtout en effet demande si c'est le cas qu'elle sera la suite, notamment éventuellement des recherches génétiques.

Bonjour,
j'ai fais en 2018 une hospitalisation semaine au CHU de Montpellier à la demande de ma neurologue pour effectivement effectuer une batterie d'examens afin d'avoir "un état des lieux" et ne passer à coter d'une maladie connue. j'ai rencontré un docteur de rééducation qui m'avait conseillé d'aller en centre de rééducation (1 mois) afin d'essayer la toxine botulique, le kiné intensif, l'orthophonie et l'ergothérapie (ce que j'ai fais au grau du roi). Dans les examens j'ai eu IRM, prise de sang (23 flacons), ophtalmologie diverse, PEM - PES ... Je me rappelle que le personnel intervenant me demandé si j'avais prévu de tout essayer ! Et c'est à partir de là, que la longue recherche médicale commence! Courage.

Jérôme

23 flacons?!! tu es prestataire pour une usine de boudin?
Je plaisante bien sur!
Ce qu'il faut savoir, c'est que lors d'une hospitalisation demandée par un neurologue, le "protocole" veut qu'a ce moment ils recherchent les maladies les plus courantes. (SEP, tumeur au cerveau, SLA, etc...). Si rien n'est trouvé, alors, dans un second temps, il peut être proposé une recherche génétique (une simple prise de sang de routine). Cette recherche génétique ne fait pas partie de cette hospitalisation, sauf peut être en ce qui concerne l'ataxie de friedreich.
Ensuite la toxine botulique, qui peut offrir de bons résultats mais non durables, n'est utilisée normalement, que dans les cas de spasticités évoluées.

Pour moi je n’ai pas précisé que j’ai été hospitalisée suite à une entrée par les urgences vu la brutalité de mes symptômes. Donc une recherche a été plutôt ciblée sur un AVC. Ensuite nouveau passage par les urgences dans un CHU cette fois et d’autres examens qui ciblaient davantage une maladie virale. J’ai eu beaucoup de flacons de sang prélévés mais je ne me souviens plus du nombre, une ponction lombaire, un encéphalogramme et un test lacrymal. La SEP a aussi été écartée par la suite avec une IRM médullaire ainsi que des symptômes néoplasiques avec un tep scan. Je revois toujours la neurologue qui m’a prise en charge tous les 6 mois. Ca fait pile 5 ans que tout a commencé.

Pour moi aussi, des IRM, mouvements oculaires, EMG et ...20 tubes de sang lors de l'hospitalisation de semaine. Mais apparemment , rien de concluant. Le compte-rendu des potentiels évoqués de janvier montre une atteinte motrice et sensitive aux membres inférieurs... j'espère avoir une idée plus précise de ce que j'ai après ma consultation de demain !

Consultation passée : je suis écœurée .

pourquoi es tu écoeurée?

Tu n’as pas eu de réponses ? Dis nous en plus quand tu auras digéré.