différences dans nos symptomes

c'est bien là LA difficulté. Toutes ces différences, qui font d'ailleurs qu'il existe tant de diagnostics différents, et par là même, tant de maladies différentes; car je pense que l'on a affaire à DES maladies, et non pas UNE maladie avec des expressions diverses.
Médicalement,je pense qu'il faudrait créer autant d'associations qu'il y a de maladies diagnostiquées, mais c'est impossible. Les créateurs de CSC ne s'y sont pas trompés quand ils parlent de SYNDROMES cérébelleux! l'un des buts c'est de recenser toutes ces expressions afin d'arriver à un diagnostic, comme par exemple SCA 28, ou d'autres...Ensuite, bienvenue dans
la grande famille des ataxies, et en route vers un traitement.

Bonjour François,
Il est bien connu que chez les membres d'une même famille, les symptômes peuvent varier que ce soit la forme ou l'intensité selon des paramètres pas encore bien cernés par les chercheurs mais la pratique du sport (ou pas) en fait certainement partie. J'aimerais beaucoup savoir, si on ne m'avait pas envoyée aussitôt en rééducation du fait la survenue brutale de mes symptômes et si je n'avais pas continuer par la suite, dans quel état je me trouverais maintenant.
Un aspect qui me semble étonnant, c'est que tous les ataxiques n'aient pas une atrophie cérébelleuse vu que la perte de neurones peut expliquer nos symptômes et c'est d'autant plus curieux quand un même gène en est la cause.

je crois qu'il faut différencier la pratique du sport AVANT la survenue du diagnostic et APRES:
AVANT, car si le corps a été habitué à des efforts musculaires, il semble évident que cela décale le moment où on peut s'apercevoir que quelque chose ne va pas.
et Apres, car il semble que l'entretien musculaire soit un rempart à opposer à la maladie et ça permet peut être de ralentir sa progression.
maintenant, en ce qui concerne l'atrophie cérébelleuse; je pense que tu parles de sa visibilité à l'IRM?
En ce qui me concerne,le premier IRM permettait mal de visualiser le cervelet, ensuite,une fois cela rectifié, le médecin qui l'avait interpreté n'avait rien vu de spécial, alors qu'un neurologue avait décelé une légère atrophie.
Donc, il faut que ce soit correctement effectué. Ensuite j'imagine que selon les symptomes,le cervelet va être plus ou moins lésé.

Moi les neurologues de l'hôpital de Cherbourg n'avaient rien vu puis ceux du CHU de Caen non plus (à part un étudiant interne !) et c'est la généticienne du CHU qui a remarqué l'atrophie confirmée ensuite par la neurologue qui me suit quand elles ont revu l'IRM ensemble puis par le Pr Durr de la Salpêtrière.
Mes symptômes étant apparus brutalement, à Cherbourg ils cherchaient un AVC donc j'ai eu l'atrophie dès le début et l'année suivante alors qu'avec la rééducation il y avait une amélioration, l'atrophie avait progressé. Maintenant depuis 4 ans elle s'est stabilisée. La neurologue m'a dit que la sévérité de l'atrophie ne correspondait pas à l'intensité des symptômes...

Bonjour,
Isa, tu écris: "il est bien connu..." pour nous mais pas pour "le commun des mortels"!
Dans mon cas, mon grand-père était malade et est décédé à 99 ans donc pour la famille, y'a pas lieu de s'en faire!
C'est bien connu pour nous: on est tous et toutes différent.e.s!
A+
François