étude CERMOI

Bonjour Pascal,
C'est courageux de ta part de t'être porté volontaire pour l'étude CERMOI car il y a 2 ponctions lombaires que tu n’apprécies pas !
J'ai vu sur un de tes messages que tu as consulté le DR MARELLI TOSI au CHU de Montpellier. J'ai rencontré le PR CAMU ainsi que le DR MARELLI TOSI voici 2 ans. J'ai fais des tests génétiques sans réponse à ce jour et 3 jours d'examens divers au CHU Montpellier. J'ai par la suite fais 4 semaines au centre de rééducation du GRAU DU ROI. Voilà pour une partie de mon parcours médical, ma question est:
N'ayant pas revu le DR MARELLI TOSI depuis et ayant changé de médecin traitant (cause retraite) celui-ci me propose un neurologue plus proche (nîmes). Je sais que tu habites en Ardèche, je suppose que tu as de bonnes raisons de consulter le DR MARRELI TOSI. Est- elle dans la région la personne qui connait le mieux notre pathologie et qui peut m'apporter un plus ? Je te remercie pour ta réponse.

Jérôme

bonjour Jérôme,
J'ai été diagnostiqué sur Lyon par le dct Ollagnon qui est neurogénéticienne, mais sur direction du Dct Petiot qui est neurologue à la croix rousse. De son aveu même, celui-ci ne connait pas trop ces maladies: Il y a deux ans, j'ai eu l'occasion de participer à une rencontre à Montpellier, organisée avec l'AFAF et CSC. Il y avait du beau monde: le Pr Koenig (chercheur à Montpellier), Le Pr Pandolfo (chercheur belge),le dct Coarelli qui travaille à la pitié salpêtrière, le centre de rééducation de hendaye (avec lequel nous avons une convention) et le dct Marelli. Comme elle est au centre de tout ça, j'ai eu envie de lui confier mon suivi, ce que je ne regrette pas du tout.
Alors, OUI, dans la région elle connait nos maladies, elle est d'un abord facile, et elle est à la croisée d'un réseau (ce qui est important), elle saura te diriger au mieux.
Je ne t'ai pas demandé, tu es de quel endroit?

Bonjour Jérôme
Moi idem que Pascal. Je l'ai rencontré dans les mêmes circonstances et elle m'a dit de lui envoyer mes coordonnées au cas où elle pourrait faire quelque chose vu que ma généticienne de Caen avait envoyé ma prise de sang a Montpellier.

Bonjour Pascal, isa50
Je suis de Cavillargues, un petit village à coté de bagnols/cèze dans le Gard. Je me dis que si c'est pour me prescrire du baclofène, de la kiné ou de l'orthophonie, ce n'est pas la peine d'avoir un RDV chez le doct MARRELI. Surtout que c'est une personne très occupée. Par contre, je suis intéressé pour en savoir un peu plus (pour moi et ma famille). C'est la raison de mon hospitalisation de semaine au CHU Montpellier.
Pour l'instant, n'existant pas de traitement curatif et n'ayant pas de vision à court et moyen terme, je me pose des questions sur l'utilité de toutes ces démarches médicales! Je sais que le temps de la recherche n'est pas le temps des malades et qu'il faut des malades pour que la recherche progresse. C'est pourquoi lorsqu'il y a une personne qui s'occupe de nos pathologies rares, il est peut être intéressant de lui donner " du grain à moudre". Pour toi qui connait ton gène défectueux (SCA2), as tu essayé le Riluzole ? Est-elle a l'origine de tes démarches concernant les études (CERMOI par exemple) ?

Jérôme

bonjour Jerome.
Effectivement, il n'y a actuellement pas de traitement. Effectivement, les consultations chez un spécialiste peuvent s'avérer décevantes, mais, et c'est l'histoire du chat qui se mord la queue; si on veut des "avancées", il faut, comme tu le dis,"donner du grain à moudre". C'est aussi le rôle des spécialistes qui font bien leur boulot (il y en a et je pense que le Dct Marelli fait partie de ceux là), récupérer des données, d'une part pour te soigner au mieux ( ce n'est pas juste prescrire des médocs, mais aussi diriger vers des structures "aidantes") et d'autre part pour voir ce qui marche ou ne marche pas chez les autres. ce que ne fait pas un médecin traitant pour qui on reste des cas rares.

Pour répondre à ta question, non, je n'ai pas essayé le Riluzole: il n'est prescrit QUE pour les SLA, je n'ai pas voulu faire partie de la cohorte d'essai sur les SCA et je crains les effets secondaires des médicaments.

Je pense qu'il peut être bon de se manifester régulièrement pour montrer son intérêt pour les recherches génétiques en cours donc consulter périodiquement ceux qui peuvent les relancer ne me semble pas une perte de temps...

Bonsoir à toutes et à tous,
Me revoilà un peu sur le forum que ne regarde pas assez souvent maintenant .
Même si les visites nous semblent inutiles ,elles servent toujours à faire avancer la recherche .J'ai un SCA3 qui a été diagnostiqué trés vite :papa en était porteur .Sur une fratrie de 8 nous avons été 6 à en avoir hérité .Mon jeune frère et mon frère ainé ne sont pas touchés .Il ne me reste que ma soeur ataxique aussi , moi en vie et mes 2 frères.
Le plus dur à supporter c'est quand je vois un neveu de 52 ans atteint et depuis 3 ans leur fille de 27ans dans un état bien avancé .Je dois aller avec elle au centre de Montfaucon quand il sera possible car elle ne veut pas y aller seule ,la pauvre .
A l'époque j'avais participé à l'étude BIOSCA ainsi que mon neveu ,la recherche c'est si important .Nous venions de notre Aveyron à Paris où on se rendait à La Salle pétrière pour divers examens .Maintenant je ne peux plus car la fatigue et tout le reste sont là .
Même sans traitement actuellement pensons qu'un jour ,enfin ,d'autres profiteront de ces avancées .Gardons espoir.
Courage mes amis j'ai appris à vivre ainsi gràce à ceux qui nous aident et merci à CSC.
Amitiés de Yolande

Bonjour Yolande, d'abord merci pour ton témoignage et j'ai une petite question à te poser : ton neveu qui est ataxique a l'un de ses parents atteint lui aussi ? Ce n'est pas le fils d'un de tes 2 frères qui ne sont pas malades ? Ce type de transmission avec saut d'une génération n'est pas possible, il me semble ?

Bonjour ISA
non son papa est décédé assez jeune aucun rapport avec la maladie

Yolande