glissement d'état

Bonjour A.lain,
Merci pour ton témoignage qui n’à pas du tout cassé mon moral : ça fait toujours du bien de se rendre compte qu’on est pas seul dans cette galère.

Pour ma part même si mon ataxie est "discrete" (dixit ma neurologue) j’ai toujours peur que ça puisse très vite évoluer...
Pour la parole de plus en plus je deviens incompréhensible donc de plus en plus souvent je me restreint ce qu’y m’isole un peu plus...
J’ai remarqué aussi que j’avais de plus en plus de mal avec...
Et quand à mon équilibre, eh bien je le gère-d’une certaine façon !- vu que je suis en fauteuil depuis plus de 10 ans

En tout cas bienvenue parmi nous, au plaisir de te lire

bonjour Alain,
Ne t'inquiète pas, je pense que c'est une expérience qu'on partage tous. Il y a des domaines que l'on a l'impression de gérer et puis....
La parole en est un particulier; beaucoup de personnes prennent réellement conscience de la dégradation de la parole à la suite d’un enregistrement ou bien parce que l'on fait systématiquement répéter. C'est très souvent une question de puissance de projection de la parole, et dans ce domaine, le chant est fortement recommandé.
Il se trouve que je pratiquais aussi la guitare, très intensément. j'ai perdu toute motivation pratiquement du jour au lendemain lorsqu'on m'a annoncé que j'étais atteint de SCA2. j'essaye régulièrement de m'y remettre, mais c'est beaucoup trop dur, j'ai tout perdu, pourtant, dans ma tête, il reste encore pas mal de théorie. Mais quand je pose les doigts sur le manche, catastrophe! je n'y prend aucun plaisir!
Ce qui est terrible dans nos maladies, c'est que la progression ne se fait plus; on peut, au mieux, éviter une dégradation trop rapide au prix d'efforts qui mériteraient tout de même un léger progrès.

Bonjour Alain,Henry, Pascal,et bonjour à tous.

(Bon je sais très bien que mettre seulement "bonjour à tous" aurait largement pu suffire, mais faut croire qu'on prend goût à la difficulté à force! )
C'est hallucinant de voir cette similarité dans de nombreux détails et la faculté commune à tous les ataxiques pour la glisse...qui finit rarement bien ou alors si mais pas trop pour le mobilier de la maison.

Moi aussi, j'ai eu l'occasion d'entendre ma voix de séducteur sur mon répondeur, en me disant: " houlà, il est sacrément fatigué celui-là!.." Preuve qu'on a tous un peu de mal à se reconnaître!
J'ai du mettre un terme à l'apprentissage de la guitare avant même de savoir en jouer (vous me direz, la déception est peut-être moins grande!) mais chez moi l'ataxie ne s'est faite plus présente qu'à partir de fin 2000.

Mais bon, faut faire avec, c'est malheureux!
Courage!

Bonjour à tous ( je choisi la simplicité moi )
Merci pour ton témoignage Alain.
En ce qui concerne l’élocution, moi par contre je ressens vraiment la difficulté à former mes mots quand j’ai une crise et aussi je me rends compte quand je n'arrive plus à contrôler l’intensité de ma voix, ce qui est appelé parole explosive.
C’est également ce 1er symptôme qui m’a fait basculer brutalement dans le monde des handicapés sauf que ce n’est pas en l’entendant via un enregistrement mais à l’intérieur de moi-même ! Curieusement mais tant mieux pour moi, c’est au début que mon élocution a été le plus fréquemment laborieuse et maintenant c’est beaucoup plus ponctuel. Je crois que le cerveau peut arriver à trouver tout seul la façon de compenser. C’est ce qui se passe aussi pour ma coordination des membres supérieurs et ma motricité fine. Par contre, c’est plus compliqué au niveau des membres inférieurs.
De toute façon sentenz, même quand je n’étais pas encore malade, je n’arrivais pas à reconnaître ma voix comme tout le monde je pense et je la détestais déjà ! Il y a un tel décalage entre celle que j’entend moi-même et ce qu’entendent les autres qu’elle me paraît bizarre.
Du coup, maintenant j’ai l’impression que c’est à cause de la maladie alors que pas seulement.

Henry, si tu veux bien, peux-tu développer pourquoi ta neurologue dit que tu as une ataxie discrète ?

Bonjour Isa,

En fait ma neurologue m’a décrit mon ataxie comme "discrète" parce que atteint d’une maladie proche (Paraparesie Spastique Héréditaire SPG7- ou maladie de Strumpell-Lorrain- dont une des composantes est une ataxie, mais ce n’est pas l’élément principal et chez moi pour l’instant il est peu développé...
J’ai aussi notamment une parole qualifié d’explosive

Je comprends donc pourquoi en lisant tout vos témoignages avant je ne comprenais pas pourquoi pour les autres symptômes je semblait moins atteint mais que par contre question membres inférieurs et équilibre ou marche ce que je lisais de vos efforts (notamment la pratique du vélo elliptique) me semblait un doux rêve dans mon cas !

Bonjour Henry,
D’après ce que je comprends, le fait que tu sois en fauteuil, c’est dû d'avantage à de la spaticité qu’à une incoordination des membres inférieurs et qu’à un défaut d’équilibre et tu n’as pas ou peu de soucis au niveau des membres supérieurs et de la motricité fine ? Tout ceci étant typique de l’ataxie.
Je connais des personnes qui ont la même maladie que toi sans trouble de l’élocution par contre.
En ce qui me concerne, j’ai oublié (et ça c’est un souci de plus en plus récurrent) de parler de l’écriture qui a été l'autre symptôme qui a débuté le même jour que le problème d’élocution et qui reste plus permanent avec juste un léger mieux à certains moments. Le formation de certaines lettres et chiffres est compliquée et d’autant plus dans un espace restreint.

Bonjour à tous,
Je suis comme toi henry, d'après ma neurologue, j'ai une ataxie discrète et une paraplégie spastique familiale. Comme cela, tous les membres sont touchés!. J'ai fais 3 prises de sang depuis 2015 pour identifier le gène, mais malheureusement pas de réponse à ce jour. Alors, pour essayer d'améliorer la marche, j'ai fais un bloc moteur dernièrement au centre de rééducation du grau du roi, pour vérifier si une opération chirurgicale pouvait être bénéfique. Résultat: pas d'amélioration significative, donc pas d'opération (neurotomie ou pompe à baclofène). Les possibilités s'amenuise, je vais faire très prochainement un séjour de 4 semaines au centre de rééducation du grau. Pour toi henry, as-tu réalisé des essais ? (toxine botulique ou autres..) pour améliorer la marche avant d'être en fauteuil bien sur. J'ai l'impression que tous les "artifices" réalisés pour améliorer, n'apporte pas de solution miracle...
Jérôme

Bonjour Isa50,

D’après ce que je comprends, le fait que tu sois en fauteuil, c’est dû d'avantage à de la spaticité qu’à une incoordination des membres inférieurs et qu’à un défaut d’équilibre et tu n’as pas ou peu de soucis au niveau des membres supérieurs et de la motricité fine ? Tout ceci étant typique de l’ataxie.

Tout à fait bien que la "frontière" entre ataxie et Paraplegie Spastique fait débat chez les scientifiques.
J’ai en effet aucun souci avec mes membres supérieurs (ce qui est plutôt pratique d’ailleurs parce que je les utilise plutôt beaucoup pour compenser la faiblesse de mes membres inférieurs, voir par exemple l’accoudoir gauche de mon nouveau fauteuil que j’ai déjà réussi à casser en moins d’un an tellement je force dessus pour me relever).
Quand à la motricité fine là encore c’est loin d’être super grave mais j’ai remarqué que mon écriture devenait de plus en plus illisible, un jour mon médecin traitant en essayant de déchiffrer ce que je lui avais marqué m’à dit en rigolant que "j’avais une écriture de médecin"
En tout cas j’aime de moins en moins écrire à la main, par contre heureusement j’arrive encore à me servir sans problème du clavier de ma tablette ou de celui de mon téléphone.

Je connais des personnes qui ont la même maladie que toi sans trouble de l’élocution par contre.

Des personnes atteintes de SPG7 aussi ? Car il y a pléthore aussi de Paraplegie Spastique Héréditaire et toutes ne présente pas d’ataxie comme SPG7 (quoique là encore les scientifiques ne sont pas catégoriques...)

En ce qui me concerne, j’ai oublié (et ça c’est un souci de plus en plus récurrent) de parler de l’écriture qui a été l'autre symptôme qui a débuté le même jour que le problème d’élocution et qui reste plus permanent avec juste un léger mieux à certains moments. Le formation de certaines lettres et chiffres est compliquée et d’autant plus dans un espace restreint.

Je comprends tes inquiétudes, surtout que avec les soucis d’élocution ça peut être très handicapant !

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Bonjour Jérôme,
J’espère que les recherches génétiques finiront par te dire le gêne impliqué.
Pour te répondre non, je n’ai pas eu d’essais ou opérations avant de passer au fauteuil : mais contrairement à beaucoup qui font tout pour pouvoir continuer à marcher un peu, moi continuer à marcher "un peu" n’était pas vraiment le but que je recherchais : moi ce que je voulais c’était pouvoir continuer mes longues balades voire randonnées et j’ai donc intégré le fauteuil très vite, je me rappelle notamment la tête des gens au début quand je me levais de mon fauteuil pour marcher un peu en le poussant !
Les séjours de rééducation t’aide bien ? Moi le problème que j’aurais je pense est mon énorme fatigue, donc je suis jamais passé par cette case "séjour de rééducation"...

Je crois qu’en effet il ne faut pas attendre de solution miracle sinon on risque d’être déçu mais plutôt essayer de se contenter de petits mieux.

Je ne veux pas être accusé de débaucher des adhérents mais est tu adhérent à l’ASL aussi comme tu as une Paraplegie Spastique Familiale ?

je me permets de compléter un peu les dires d'Henry, car, moi aussi, ma neurologue parle d'ataxie discrète et je ne suis pas atteint de PSH! Il y a, à mon avis, deux cas de figure:
1)le neurologue parle d'ataxie discrète lorsqu'il y a plusieurs maladies et que les symptômes de l'ataxie ne s'expriment pas en premier plan.
2)mais aussi, lorsqu'il n'y a qu'une maladie, l'ataxie, et que tous les symptômes ne sont pas présents.
Ceci dit, pour beaucoup de chercheurs (c'est le cas de Giovanni Stevanin), il y a une forte interpénétration entre ataxie et PSH, au point qu'il pense qu'une seule et même association se justifierait.
Il est très difficile de différencier les deux atteintes, et de dire avec exactitude ce qui est du ressort de l'ataxie, et ce qui est du ressort d'une PSH. On dit couramment que la PSH se cantonne aux membres inférieurs? ce qui semble faux quand on regarde les personnes atteintes et idem pour les ataxies, certaines n'handicapent que les membres inférieurs

Bonjour,
C'est ma neurologue que j'ai rencontré fin juillet qui m'a conseillé de me rapprocher de l'association ASL, car je trouverais plus de réponses à mes questions (spasticité, toxine botulique, neurotomie, pompe à baclofène ...) Dans tous les cas, le glissement d'état est bien réel, il y a 3 ans je faisais encore du vélo et aujourd'hui je regarde le tour de France à la TV... Bonne journée.

Bonjour à tous,

Tout à fait Pascal : la "frontière"qu’on met entre ataxie et PSH est souvent plus artificielle que réelle il semble...
Je me suis toujours demandé d’ailleurs si dans les recherches génétiques quand le tableau clinique etait incertain si les médecins cherchaient en même temps A LA FOIS les gènes impliqués dans l’ataxie et ceux typés PSH ?

Bonjour Henry et Pascal,
Savez-vous s'il y a des labos de recherche dédiés au PSH ? On a envoyé ma prise de sang d'abord à Montpellier qui est spécialisé dans les ataxies récéssives puis à Lille pour les dominantes.
Henry, les 2 personnes que je connais ont bien été diagnostiquées strumpell lorrain.

non à ma connaissance, ce sont les mêmes labos.

pour clarifier un peu mon propos précédent, j'aurais aimé pouvoir faire un dessin, mais je ne sais pas, alors je vais essayer de le décrire:
imaginons deux ensembles; A pour les ataxies et B pour les PSH; puisque nombre de symptômes sont identiques, il n'est pas anormal de les superposer; on obtient alors une partie commune aux deux ensembles, appelons la AB:
on voit tout de suite que quelqu’un diagnostiqué ataxie peut se trouver dans cette partie AB, tout comme quelqu'un diagnostiqué PSH. Avec la finesse des recherches, l'interpénétration de ces deux ensembles s'agrandit.
La question est de savoir s'il faut se concentrer uniquement sur A et B, ou bien être attentif à ce qu'il se passe en AB ?