je me présente

Bonjour et merci pour cette présentation.
Est-ce que c’est lors de ton hospitalisation qu’on t’a parlé d’un syndrome cérébelleux ? As-tu passé un IRM cérébral qui montre une anomalie au niveau du cervelet ?
Pour quelle raison on t’a fait passer un examen des potentiels évoqués ? C’est suite à des douleurs neuropathiques ? Avais-tu passé un EMG avant ?
Excuse-moi pour toutes ces questions

bonjour,

Tout d'abord, je n'ai pas de douleurs , juste des sensations de tension musculaire ou de courbatures.
Mes sciatique, lombalgie , etc ... qui me faisaient souffrir régulièrement depuis des années ont étrangement quasiment disparu

A ma 1ere consultation à la Salpetriere en juin 2022, le neurologue a conclu son compte-rendu ainsi ; "la patiente présente un syndrome cérebelleux statique et cinétique, ainsi qu'un trouble du tact fin et proprioceptif, atteinte pyamidale"
j'avais déja en ma possession des IRM cérébrales datant de janvier 2022, montrant juste une "variante anatomique" sur deux petites artères du polygone de Wilson, mais aucune lésion ou autre anomalie cérébrale.
Le neurologue a programmé une hospitalisation de 3 jours en octobre pour pouvoir faire des examens plus poussés.
Au cours de l'hospitalisation d'octobre:
IRM médullaire normale sauf sequelle ancienne au niveau c5c6 , sans lien
électromyogramme : une légere neuropathie sensitive des membres inférieurs, mais n'expliquant pas le tableau clinique, syndrome du canal carpien (engourdissements à l'époque, parfois douloureux maintenant)
Mouvements oculaires! sans d'anomalie specifiquement en faveur d'une atteinte des structures oculomotrices du cervelet. Cependant, fréquence élevée d'ondes carrées, pathologique et non spécifique, mais compatible avec un syndrome cérébelleux oculomoteur
Biologie et ponction lombaire apparemment sans anomalie notable
Le bilan de l'hospitalisation est le suivant:
" patiente présentant des troubles de la marche modérés, d'évolution difficile à déterminer, d'étiologie non équivoque.
bilan etiologique négatif, sans argument pour une maladie dégénérative ni inflammatoire.
Devant l'atteinte proprioceptive possible (apallesthesie distale et Romberg moderement positif), prochaine convocation pour les potentiels évoqués.
Prescription de kinésithérapie , consultation de synthèse dans 3-4 mois "

Depuis, j'étais très perplexe ; quasiment rien de concret dans les examens, et pourtant des problèmes qui s'accentuaient au fil des semaines.

Enfin en janvier, j'ai pu faire les potentiels évoqués. Les résultats montraient enfin clairement que mes troubles n'étaient ni d'origine psychosomatique , ni médicamenteuse.
Bilan des potentiels évoqués : pour les membres inférieurs uniquement atteinte très marquée des voies somesthesiques lemniscales associée à une atteinte des voies motrices cortico spinales.

Malheureusement, la consultation de synthèse n'aura pas lieu fin février, mais en septembre. J'ai demandé à mon médecin traitant d'intervenir auprès de l'hopital, mais le neurologue lui aurait répondu (c'est ce que j'ai compris en tout cas) qu'à part les séances de kiné déjà en cours , il n'y avait pas de thérapie et donc qu'il n'était pas urgent de me recevoir (services hospitaliers débordés, comme partout malheureusement)
Je fais une à deux séances de kiné par semaine (30 mn environ, kiné en permanence avec moi)

Je n'ai pas de nom à mettre sur mes troubles et je me pose beaucoup de questions:
- à quel niveau se trouve la pathologie ? est-ce cérebelleux, pyramidal, les 2, ou autre chose ?
- est-ce évolutif , ou peut-on stabiliser les choses ? j'ai l'impression d'une réelle dégradation par rapport à l'année dernière : fatigue musculaire aux jambes; marche beaucoup plus "mécanique" , muscles des jambes en tension permanente (sensation de courbatures ininterrompues aux muscles fessiers, même après repos complet de plusieurs jours), apparition récente d'un bégaiement suivi de "tétanie" ( cela m'est arrivé 6-7 fois depuis novembre, sans lien avec un stress)
- y a-t-il une composante familiale et/ou transmissible ? je suis l'ainée de la fratrie, y a-t-il des risques pour mes soeurs ou pour la génération suivante ? Mon père avait des difficultés à descendre les escaliers pendant ses toutes dernieres années, et avait parfois les mains tremblantes, uniquement lors de mouvements volontaires comme servir le café, sans qu'un diagnostic ne soit posé (il est décédé depuis d'un cancer, à 72 ans)

fin de mon 2e pavé ! j'ai bien sûr abrégé les compte-rendus médicaux, mais l'essentiel est là.
Si vous avez des conseils à me donner, je les accepte volontiers !

bonjour, et bienvenue
Et merci pour cette présentation. Moi aussi, la maladie a commencé comme ça, et les examens aussi:
Je faisais état de rigidité à la marche, et de crampes.Mon médecin m'a dirigé vers un 1er neurologue qui lui même m'a dirigé vers un confrère. Après des électro myogrammes (de rigueur chez les neurologues), le 2d m'a proposé une hospitalisation afin de procéder à une batterie de tests, nécessaire à un diagnostic, dont les potentiels évoqués, qui déterminent avec ^plus de précision, l'état du système nerveux. (Ils procèdent par élimination, SLA, SEP, Ataxie de Friedreich, etc....).
Lorsque les résultats sont négatifs ou peu évocateurs, comme ce fût mon cas,et comme toi, l'étape suivante est l'orientation vers un neurogénéticien afin d'examiner d'éventuelles atteintes génétiques. Ce qui semble probable chez toi, puisque tu fais état de tremblements chez ton père: légers, mais suffisants pour que tu l'ais remarqué.
Je suis étonné que ton neurologue ne t'ai pas dirigé vers des tests génétiques (qui ne sont que des prises de sang), car, OUI le résultat peut être impactant pour la famille.S'il est vrai qu'actuellement, il n'existe pas de remèdes, ce ne sera peut être pas vrai à l'avenir, et, avant de trouver un remède, il faut savoir de quoi on souffre!
Je te conseille donc d’insister pour ces recherches génétiques, qui sont parfois très longues. Diriges toi vers le laboratoire de neurogénétique, tenu par le dc Alexandra Durr à la Pitié- Salpêtrière.

Bonjour, je suppose qu'il faut être adressé par un neurologue avec au moins quelques pistes de diagnostic... je dois donc attendre septembre, c'est long ! Mon médecin traitant, quand je lui ai parlé de mes craintes quant au caractère familial, m'a fait tout un laïus sur la "dangerosité " des tests génétiques pour m'en dissuader, que les facteurs environnementaux étaient importants, que cela pouvait inquieter voire penaliser à tort la famille, et ainsi de suite... mon fils de 18 ans a une très forte rétractation des 2 tendons d"achille depuis ses 14 ans, il ne peut marcher que sur la pointe des pieds. L'hypothèse neurologique avait été évoquée, mais ses troubles anxieux n'ont permis ni la suite des examens, ni l'opération des tendons. Je présente moi-meme pieds creux, orteils en griffe et tendons d'achille retractés (bcp plus modérément).

Bonjour Cervo-lant et merci pour ta présentation.

Bienvenue parmi nous, en effet ton parcours me "parle" car je me souviens aussi de mon profond désarroi au début quant je me retrouvais seul à la sortie des consultations/hôpital avec un compte-rendu avec des termes observations obscurs et pointus !

Comme dis Pascal, je pense que l’étape suivante serait la consultation génétique : sur la Pitié c’est Alexandra Durr neurogeneticienne et je pense que tu as assez de retour avec tes examens déjà pour prendre rdv.
En plus je sais pas sûr Paris mais par Ici (Marseille) de toute façon il y a presque 1 an d'attente pour avoir un rdv avec un neurologue !

J’espère que dans ton cas ça sera plus rapide mais arme toi de patience! Dans mon cas, que j,espère anormal dans la durée malgré que ce soit une des maladies rares assez commune ça a pris 5 ans !

Merci pour vos retours, je vais contacter le service de consultation génétique de la Salpétrière. Mes soeurs et moi sommes dans notre quarantaine, nos enfants sont déjà grands, voire adultes. Il s'agirait surtout de permettre à ma famille d' être vigilants , d'éviter l'errance diagnostique et de débuter la kinésithérapie sans attendre. Dans mon cas, mon généraliste m'a répété pendant des années que mes problèmes d'équilibre étaient liés à mon traitement (anxiolitiques et antidépresseurs), en rajoutant que l'anxiété aggravait (voire causait) le problème ,ce qu'il continue de dire !
Quand on souffre de dépression depuis l'adolescence, comme moi, toute maladie devient psychosomatique pour les médecins (j'ai failli faire une septicemie suite à une double occlusion intestinale vers 20 ans, car ni le médecin traitant de l'époque ni les urgences de l'hôpital n'ont voulu me croire : après mon opération dans une clinique privée, j'avais perdu 7 kg en une semaine ...)

C’est curieux que le neurologue de la Salpêtrière ne t’ai pas orienté vers sa consœur Alexandra DURR de renommée internationale ! A ma grande surprise j’ai pu avoir un rdv avec elle 6 mois après et sans avoir été envoyée par un médecin...
Avant cette consultation, j’avais déjà vu une généticienne à Caen chez laquelle m’avait envoyé le CHU qui m’avait fait des examens (mais pas les potentiels évoqués) et avait conclu à une origine génétique après avoir éliminé d’autres causes possibles à mes symptômes apparus brutalement. Elle m’avait fait une prise de sang pour des recherches si bien que j’avais déjà des résultats négatifs quand je suis allée à la Salpêtrière. Ensuite elles ont communiqué ensembles. J’avais un peu peur que la généticienne de Caen prenne mal ma démarche mais pas du tout, elle m’a même dit que j’avais bien fait car elle arrivait au bout de ses compétences et donc elle passait le relais.
Tu as raison pour la rééducation, plus on la commence tôt mieux c’est et d’ailleurs le CHU m’a envoyé en centre de rééducation aussitôt à la sortie de mon hospitalisation et là j’ai eu kiné, APA, balnéo, ergothérapie et orthophonie.
Je trouve ton médecin bizarre de dire que les tests génétiques sont dangereux. Il ne confondrait pas avec les tests ADN en ligne pratiqués aux Etats-Unis ?
Pour les explications mises sur le compte du stress, j’y ai eu le droit à l’hôpital où je suis allée avant le CHU vu que mes symptômes ont débuté par une dysarthrie subite puis des pertes d’équilibre, on a cru à un AVC mais les scanners et IRM n’ont rien montré. Au CHU ils ont vu une atrophie cérébelleuse.

Mon médecin généraliste sous-estimant (à mon avis) mes troubles, je suppose qu'il estime plus préjudiciable d'avertir toute la famille d'un hypothétique problème de santé que d'attendre de voir si quelqu'un d'autre présente des symptômes ... peut-être aussi pour les assurances ou les prêts que les membres de la famille voudraient souscrire ? J'ai essayé de téléphoner au secrétariat de neuro-genetique, mais en vain. Pas de possibilité de prendre rendez-vous par Doctolib pour une première consultation. Devant consulter dans un autre service de la Salpêtriere avant la fin du mois, je pense que je passerai déposer une demande de rendez-vous directement au secrétariat.

Oui c’est vrai que ça date de 4 ans pour moi et je crois que maintenant c’est plus compliqué. Il me semble qu'il faut demander un rdv par mail et envoyer son dossier d’examens (mais pour toi il est peut-être accessible en interne ?). Je suis suivie 1 fois par an et je prends rdv au secrétariat d’une fois pour l’autre.
Une fois le gène en cause trouvé, l’information à la parentèle est obligatoire.

désolé pour ma réponse tardive, mais je n'ai pas de notification. En réalité, des fois oui, des fois non; ça marche sur le mode très aléatoire,comme toute notre société j'ai l'impression.
je voulais rajouter;
-le fait que ton fils ait des pbs de tendons, plaide en faveur d'une possible atteinte génétique, car la marche sur la pointe des pieds fait partie du tableau symptomatique d'atteinte neurologique.
-"tests neuro dangereux"?? pas le moins du monde, c'est important de savoir lorsqu’il y a suspicion, et si il y avait maladie génétique, ce serait alors aller contre un éventuel diagnostic; car le syndrome cérébelleux fait partie des maladies rentrant dans le Plan National Maladies Rares, qui stipule que le temps doit être le plus court possible entre les symptômes et le diagnostic.
-En cas d'atteinte génétique, le choix est laissé à la personne atteinte de la manière d'informer la parentèle. Elle peut solliciter le médecin, mais rien n'est écrit. En tout cas, cela m’apparaît secondaire tant qu'aucun diagnostic moléculaire n'est établi.

Par contre dans un syndrome cérébelleux, la marche sur la pointe des pieds est très compliquée et ça fait partie du diagnostic pour le neurologue.
Je viens encore d'en faire l'expérience ce matin à la séance de gym sport-santé. La prof nous a fait marcher ainsi d'abord yeux ouverts puis yeux fermés ! Inutile de dire qu'il a fallu qu'elle me soutienne et j'avais un manque total de coordination des pieds accentué par le manque d'aide de la vue.

Bonjour à tous,
J’ai une question/remarque que je me «pose » depuis le mail de « Cervo-lant ». Tu n’évoques pas du tout l’Ataxie, est-ce que ça veut dire que vu tes symptômes, cette maladie n’est pas envisagée ou on ne la pas recherchée ? (Je pense que c’est ce que certains évoquent par tests génétiques) Je sais que c’est juste une prise de sang qui permet aujourd’hui de détecter ces maladies (pas toutes malheureusement). Je pensais que à partir du moment où on évoquait un problème cérébelleux, on faisait cette recherche. Je me trompe peut-être ???

Bonjour, je devais voir un neurologue vers fin février, après kes potentiels évoqués, pour une consultation de "synthèse ", où on m'aurait expliqué les divers résultats et donné au moins une ébauche de diagnostic. Finalement, pour des raisons internes au service de neurologie, la consultation est fixée en septembre. Peut-être est-ce à ce moment là qu'on me prescrira des bilans sanguins précis.

Bonjour et bienvenue ici, merci pour cette belle présentation