Le génome

jérome, qu'est ce que la SLP? je ne connais pas ce terme.

Bonjour Jérôme,
Un homme à Hendaye avait cette pathologie. Il était en fauteuil. Nous avions sympathisé et mangions souvent à la même table.
Je trouve curieux ce genre de maladies sans cause génétique. Peut-être est-ce parce qu'ils n'ont pas encore trouvé le gène concerné ? Pour la SLA ils en ont trouvé plusieurs il me semble. Enfin tu précises bien avec les connaissances médicales actuelles.

La SLP est la sclérose latérale primitive. La différence avec la SLA est que seul les neurones moteurs supérieurs dégénèrent pas les neurones moteurs inférieurs (ceux qui pilote les muscles pulmonaire entre autres). C'est pourquoi l'espérance de vie est normale !!! Par contre le handicap est bien présent et évolue du fait que cela soit une maladie lente dégénérative. Pour ISA : Aujourd'hui après une multitude de recherches génétiques sans succès, la SLP est la réponse (par élimination) qui m'est donnée. Les symptômes correspondent en majorité, enfin beaucoup de maladies se ressembles donc à suivre...

Oui j’avais compris Jérôme mais je voulais parler d’un gène en cause pour la SLP qui n’aurait peut-être pas encore été trouvé...

,j'ai trouvé c ela sur le site de l'arsla:

LA SCLÉROSE LATÉRALE PRIMITIVE
C'est une maladie rare d'évolution lente. Il s'agit d'une dégénérescence des motoneurones du cortex cérébral avec une atrophie secondaire des faisceaux pyramidaux, mais sans atteinte des motoneurones de la moelle épinière. Cette absence d'atteinte des motoneurones de la moelle épinière est ce qui la différencie de la SLA

La Sclérose Latérale Primitive (SLP) pourrait être une forme « bénigne » de SLA ; car n’atteignant pas les cellules motrices qui contrôlent les muscles, notamment les muscles respiratoires. Il y a une légère prédominance masculine.

FRÉQUENCE
La Sclérose Latérale Primitive affecterait 2 à 5% des patients se présentant en consultation pour une symptomatologie neuromusculaire. L’âge de début se situe entre 45 et 53,7 ans, avec toutefois une fourchette large entre 23 et 76 ans.

CLINIQUE
C’est une maladie de l’adulte à évolution progressive supérieure à 5 ans. Ce n’est pas une maladie héréditaire. Le malade va présenter des signes témoignant de l’atteinte exclusive de la voie pyramidale (voie qui commande la motricité) :

atteinte des membres inférieurs et/ou supérieurs avec rigidité des 4 membres ;
parfois l’atteinte pyramidale inclut la face ;
cette atteinte est souvent et longtemps asymétrique ;
présence inconstante d’une amyotrophie secondaire qui reste discrète et n’atteignant souvent que les petits muscles des mains.
Le malade va présenter des troubles pseudobulbaires c’est-à-dire avec rires et pleurs spasmodiques et des réactions émotives excessives sans rapport avec les faits. L’évolution est lente et progressive avec des périodes de stabilisation de plusieurs mois.
C’est une maladie handicapante mais non mortelle.

Des traitements d’entretien par techniques kinésithérapiques sont nécessaires. L’âge moyen de début des symptômes se situe entre 50 et 55 ans.