Mal aux yeux

Salut,
Chez moi, la SCA 28 n'est pas trop invalidante mais a une particularité "ophtalmique", c'est à dire une lenteur oculaire (donc des problèmes de vision chez les malades) donc ça peut-être lié!
J'ai appris l'existence des "neuro-ophtalmologues", il(elle)s sont assez rares mais c'est eux qu'il nous faut!!
Renseignes-toi (il doit y en avoir sur Paris!...)
A+
François

Je trouve moi aussi que ma vue décline quand même assez rapidement ça serait intéressant de se faire suivre par un de ces "neuro-ophtalmologue" dont tu parles François, je vais regarder s'il en existe par ici.

SCA 28, moi c'est SCA 21

Je vais aller voir un neuro-ophtalmologue, mercredi 15 mai.
Je ne manquerai pas de faire mon rapport ici

Salut,
Merci Aubert et bon RDV (en espérant qu'il t'apporte des infos, c'est rare!... )
A+
François

Eh oui François, je suis allé sur doctolib.fr (publicité gratuite ).
C'est malheureux de savoir que l'on obtient un rendez-vous plus rapidement en allant sur un site internet, plutôt qu'en parlant à un être humain véritable.
J'ai en effet obtenu mon rendez-vous avec un délai de 10 jours sur internet, contre cinq mois pour un rendez-vous classique

J'ai un rdv de contrôle chez mon ophtalmo le 27 mai. Il n'est pas encore au courant de ma maladie car la dernière fois que je l'ai vu, elle ne s'était pas encore déclarée. C'est vrai que ma presbytie est d'évolution rapide mais y a-t-il un rapport ?
Quand à un neuro-ophtalmologue, il n'y a pas ça par chez moi...

Comme j'en parlais aussi dans un autre sujet, j'ai donc trouvé un neuro-ophtalmologue à Paris.
J'ai eu de nombreux examens qui n'ont pas révélé grand chose, en fait.
L'état de mon nerf optique est stable, je vais le faire contrôler tous les 6 mois, mais il n'est pas sûr que l'ordinateur soit en cause, ni le syndrôme cérébelleux.

Avec ça, je suis bien avancé

Dans un autre sujet, tu dis que ton nerf optique est atteint (ici qu'il est stable). Quel examen l'a montré ?
Y at-t-il quelque chose de particulier que je devrais demander à mon ophtalmo que je vais voir lundi ?

Oui, Isa, tu peux lui demander si à sa connaissance, il y a un lien entre ataxie et DMLA?

C'est vrai, j'avais dit que mon nerf optique était atteint, suite à une première consultation.
A la suite d'examens complémentaires chez ce même neuro-ophtalmo, je peux confirmer que le nerf optique est atteint, mais que son état est stable.

Je ne suis pas sûr du nom des examens en question, vu que l'ophtalmo a gardé les résultats, mais je crois avoir eu un scanner optique.

Je vais rappeler pour en savoir plus

Oui, Isa, tu peux lui demander si à sa connaissance, il y a un lien entre ataxie et DMLA?

Ma mère a un début de DMLA pas encore nécessaire à être opéré (par contre elle vient de se faire opérer de la cataracte ). Je crois que ça peut être héréditaire donc si je l'ai aussi, difficile de savoir si c'est par l'intermédiaire de la transmission génétique de l'ataxie ou si ça n'a rien à voir…

C'est vrai, j'avais dit que mon nerf optique était atteint

Quels sont tes symptômes ?

J'ai donc vu mon ophtalmo qui a encore diagnostiqué une baisse de ma vision mais sans lien selon lui avec l'ataxie.
Pas de nécessité non plus de faire des examens complémentaires.

En décembre, j'ai passé un examen des mouvements oculaires demandé par Alexandra Durr. J'ai eu le résultat en allant voir ma généticienne de Caen. Je vous donne le résultat :
"Les 2 principales anomalies sont une élévation très modérée du score frontal et une dysmétrie des saccades uniquement en vertical, pattern assez inhabituel avec hypométrie vers le haut, hypermétrie vers le bas, rapporté dans certaines SCA8 et 37"
J'espère que cette piste sera étudiée avant le lancement du séquençage de l'ADN.
Elle m'a dit que je suis un cas particulier par rapport à la façon dont la maladie s'est mise en place et encore par cette anomalie peu fréquente. Ca dépasse ses compétences et elle m'a confirmé qu'Alexandra est la spécialiste la plus apte à me suivre...

Isa
TOUS les cas neurologiques sont des cas particuliers:
il y a deux sortes de diagnostics
-celui qui découle de l'examen du patient. Ses symptomes, ses plaintes, et par recoupement et élimination, détermination (quand elle est possible)
-examen biologique qui va servir soit à confirmer le précédent ou affiner la direction donnée( examiner les gènes suspectés), soit à examiner tous les gènes impliqués dans des ataxies en espérant trouver une mutation.

au fur et à mesure de l'évolution des connaissances, telles déficience sera mise en parallèle avec telle ou telle ataxie ( ex. dans ton cas, les anomalies trouvées à l'examen, se retrouvent dans SCA8 ou SCA37) MAIS CA NE VEUT PAS DIRE: ni quelles soient présentes dans toutes les SCA8 ou 37, ni qu'elles ne soient présentes QUE dans les SCA 8 ou 37.
en d'autres termes, tu feras de toute façon avancer les connaissances.