Neurologues

bonjour Chantal, et bienvenue
Habites tu loin d'Anger? Car là bas, c'est un centre de référence, et au CHU, il y a le pr Verny qui connait très bien nos pathologies.

Merci Pascal, en plus ma fille est étudiante à angers et non ce n'est pas loin environ 1h30

Bonjour Chantal,
Quand tu dis que ta maladie a été identifiée, tu veux parler du syndrome cérébelleux je suppose mais tu n'as pas fait d'analyses génétiques pour trouver un gène muté qui pourrait l'expliquer ? Tu dis aussi que ce n'est pas héréditaire car tes parents ne sont pas touchés ? Génétique et hérédité sont 2 choses différentes...

une maladie génétique n'est pas forcément héréditaire,mais une maladie héréditaire est forcément génétique! à méditer

Oui c'est tout à fait ça Pascal.
De plus, il y a 2 cas où l'hérédité passe inaperçue sans recherches génétiques.
D'une part, dans le mode de transmission récessif où les 2 parents sont porteurs sains et d'autre part, dans le mode dominant où le parent atteint décède avant de développer la maladie en sachant que souvent à la génération suivante, elle survient à un âge plus précoce.

Bonjour
Si j'ai eu une recherche génétique au chu de Poitiers mais les recherches n'ont peut-être pas été suffisantes, je ne sais pas.le bilan du gen ticien ne permettait pas d'orienter les recherches vers de nouvelles voix

Si ta prise de sang n'a pas été envoyée dans de grands labos pécialisés en génétique comme Montpellier, ça n'a certainement pas été suffisant. Pour moi des recherches ont été engagées dans celui-ci et aussi Paris et Lille depuis 2 ans 1/2 et sont toujours en cours car jusqu'à présent retour négatif mais ils ne lâchent pas l'affaire !
Il faut dire que mon cas n'est pas banal car ils ont trouvé pour ma mère mais je n'ai pas la même anomalie génétique avec pourtant des symptômes très semblables...

Bonjour ,

Je n'ai toujours pas réussi à avoir un Rdv avec le pr verni. J'attends la fin des vacances de la Toussaints pour relancer mais
Ça ressemble à un vrai parcours du combattant
Bon weekend à tous et à ceux qui ne sont pas allergiques aux chrysanthèmes

Bonjour à tous et toutes,
J'ai rencontré ma neurologues sur Montpellier (Dr Marreli tosi) dont je n'avais pas revu depuis 2018 (étant suivi par le Grau du Roi). Celle-ci m'a examiné et m'a dit que mon problème de marche et d'équilibre étaient surtout dû à la spasticité qu'à une lésion significative au niveau du cervelet. Pour moi le problème reste le même, cependant l'objectif étant de limiter l'impact de la spasticité sur l'organisme. J'ai Rdv au le Grau du Roi mi-janvier et à nouveau sur Montpellier fin juillet. J'ai refais une prise de sang pour relancer la recherche du gène défectueux. Si vous avez de la spasticité, comment la gérer vous ? Avez-vous réalisé une ou des opérations chirurgicales pour en limiter les conséquences ? J'ai le sentiment que la spasticité ce retrouve plus chez notre association voisine " Strumpell lorrain" à vérifier !
Bon dimanche.

bonjour Jérome,
il est très difficile de faire une distinction nette entre paraparesie spastique (dont la maladie de Strumpell Lorrain fait partie, au même titre que l'ataxie de friedreich fait partie des nombreuses ataxies).On va retrouver des ataxies dont la gêne à la marche va être provoquée par une spasticité sévère et des paraparésies dont la spasticité sera très modérée. En fait cette distinction n'a que peu d'importance, ce sont les effets qui en ont.
pour ma part, j'ai une ataxie (sca2) et ce qui me gène le plus, c'est la spasticité: pour les spasticités modérées,il est prescrit un myorelaxant c omme le baclofène, puis on implante une pompe à baclofène lorsque la spasticité devient trop importante. Quelquefois, il est proposé des injections de toxine botulique directement dans le muscle. D'autres encore, qui ont le bistouri facile proposent des interventions diverses selon l'inspiration du moment. Pour ma part, dès qu'on me parle d'intervention chirurgicale je recule en me disant que c'est susceptible d'amener plus de désagréments que de réel mieux être.
Je crois plus volontiers en un travail quotidien à base d'étirements et de relaxation.

Bonjour à tous,
j'ai un rdv à Angers en février mais pas avec le pr Verni avec une neurogeneticienne mais j'ai déjà eu des recherches à l'hôpital de Poitiers, je ne voudrais pas que l'on me fasse la même chose. J'appellerai lundi pour avoir plus d'explication.

bonjour Chantal,
j'ai relu le mail initial de cette discussion et j'aimerais te poser une ou deux questions:
tu dis que " la forme que tu as n'est pas héréditaire cad que tu ne sais pas pourquoi est la cause de ce mal"
Que t'as t'on diagnostiqué exactement? car ta phrase est très ambiguë; si tu sais que ce n'est pas héréditaire, cela veut indirectement dire qu'on t'a parlé d'autres formes? car, cela me semble très hasardeux, scientifiquement parlant, de prendre le problème à l'envers et d'éliminer certaines formes, donc de s'interdire de chercher dans certaines directions. On peut constater que rien ne pousse vers des recherches héréditaires, mais on ne peut pas l'éliminer d'emblée sans avoir trouvé d'autres formes.D'autant qu'il existe des formes "de novo" qui détermine l'origine de ce qui va devenir une transmission héréditaire C'est rare j'en conviens, mais nous sommes dans le domaine des maladies rares.
De plus tu dis que tu ne voudrais pas qu'à Angers ils refassent la même chose? ce qui signifie que les précédentes recherches ont aboutis?

Bonjour Pascal et tout le monde
C'est mon neurologue qui est de Niort (79) qui m'a diagnostiqué un syndrome cérébelleux après m'avoir fait hospitaliser
Pour voir si je n'avais pas d'infection. Il m'a adressé à une de ces collègues à l'hôpital de Poitiers et c'est là qu'un généticien m'a fait une recherche sur certains chromosomes . On ne m'a pas parlé d'autres formes juste dit que je ne l'avais pas transmis à mes enfants. Effectivement les recherches devraient s'orienter vers d'autres formes . Sur le moment, j'ai tellement été déçue de ne pas avoir Rdv avec le pr Verni mais en te lisant et les articles sur le sujet j'en conviens les études doivent être approfondies et mon neurologue est très gentil mais je ne le revois que dans un an et les recherches ne me semblent pas assez rapides.
Chantal

bonjour Chantal,
Je redis ce que j'ai déjà dit:
diagnostiquer un syndrome cérébelleux, c'est faire le constat que le cervelet dysfonctionne. Cela ne mène pas très loin! car il n'y a pas, et il n'y aura jamais de traitement à cela! c'est relativement facile à comprendre; littéralement un syndrome cérébelleux, c'est un ensemble de symptômes qui orientent vers un mauvais fonctionnement du cervelet et/ou des voies qui y conduisent.On va alors pouvoir "traiter" ce ou ces symptômes, mais ce qui va être primordial c'est d'isoler la cause, point de départ du réel traitement! on retrouve ce dysfonctionnement dans de nombreuses maladies:"SLA, SEP, maladie de Parkinson, maladie de Huntington, diverses neuropathies, etc." il y a , par exemple, un ensemble de symptômes(ou syndrome)qui permettent de diagnostiquer une maladie de parkinson. ce qui va interesser le Neurologue, sera de soigner la maladie de Parkinson, pas ses symptômes.
Pour nous, c'est pareil, mais il faut chercher et encore chercher. Mais visiblement, certains médecins ne sont pas prêt à ça.