Neurologues

Bonjour à tous, je suis allée à Angers le 22 et j'ai été reçue en consultation par une neuro généticienne. Mon ataxie cérébelleuse ne semble pas héréditaire au vu des recherches qui m'ont déjà été faites. L'équipe pluridisciplinaire décidera si d'autres investigations doivent être poursuivies,on m'a fait une prise de sang pour ça. Je n'attends pas grand chose de ce Rdv qui malgré la gentillesse des personnes, ne me donnera pas beaucoup de solutions
Chantal

Bonjour Chantal,
Normalement on aurait dû te donner les résultats de toutes les recherches génétiques qui t'ont déjà été faites. Tu ne sais même pas si ce sont sur des gènes dont la mutation se transmet de manière dominante ou récessive ?
Moi par exemple je sais qu'on m'a recherché l'ataxie de Friedreich (récessive) le SCA1, 2,3,6,7 et 17 (dominante) Ils commencent par les plus fréquents correspond à nos symptômes.
Dans le cas de la transmission récessive, les parents peuvent être porteurs sains donc impossible d'en connaître la cause héréditaire sans recherches.

Oui oui isa on m'a donné un compte rendu qui date maintenant de 2017 et les recherches ont été faites comme toi sur les genes SCA 1,2,3,6 et 7 et celui de l'ataxie de Freidreich.

et alors? qu'est ce que ça a donné? Si ces gènes ont été examinés, c'est qu'il y a suspicion d'atteinte génétique. et si ces gènes sont revenus négatifs, alors il faut en examiner d'autres!

oui Pascal ces genes sont revenus négatifs et c'est l'équipe pluridisciplinaire qui va décider si les recherches sont poursuivies ou pas

La phase suivante consiste généralement en un séquençage de l'exome où l'ensemble des gènes est testé et non plus uniquement un panel.