[Épinglé] Présentation des adhérents

Bonjour à tous,

Je me présente, je m'appelle Henry, j'ai 52 ans, j'habite dans le Sud dans les Bouches-du-Rhône en bord de mer et dans mon cas la maladie a évolué très lentement, on a commencé les investigations médicales vers mes 30 ans environ et en 2019 des résultats de tests génétiques ont enfin permis de mettre un nom sur ma maladie PSH (Paraplegie Spastique Héréditaire) type 7. (Aussi appelée en France Maladie de Strumpell Lorrain)
Je ne travaille plus, je suis en invalidité cat II depuis 2009.

Merci Henry pour ta présentation, tient ça me rappelle une chanson...

Salut à tous,
(il me semble l'avoir déjà fait il y a qqs temps!...)

Moi c'est François et j'ai 44 ans, célibataire, sans enfants (et heureux, c'est possible, si si! )
Diagnostiqué par IRM en 2012 d'un syndrome génétique familiale (mon grand-père était malade, ma mère et mon oncle le sont aussi), on a eu un diagnostique plus précis (par prise de sang) en 2019: SCA28 (pas trop "violente" apparemment...)
J'habite actuellement à Saint-Étienne (42) et essaye de gérer au mieux ce handicap...
A+
François

Bonjour à tous et toutes,
Je m'appelle Jérôme, j'ai 52 ans, je suis marié avec 2 enfants, j'habite dans le sud "Gard". J'ai commencé mes recherches au CHU de Montpellier en 2015 pour connaitre le gène défectueux. A ce jour je ne connais pas le gène qui pose problème. J'ai arrêté de travailler à 50 ans (je travaillais dans un bureau d'étude dans le milieu du nucléaire) pour passer en invalidité cat 2. Aujourd'hui je fais 2 séances de kiné et 2 séances d'orthophoniste par semaine et je gère au mieux cette maladie qui évolue de jour en jour.
A bientôt
Jérôme

Bonjour,
Je m'appelle Dominique j'ai 57 ans j'étais un grand sportif et je vais être assez long car j'éprouve le besoin de me raconter et essayer de partager ce que je considère comme une aventure.

Voila bien 25 ans (2006/07) j'ai commencé à ressentir une fatigue anormale et permanente que j'ai attribué à un manque de magnésium malheureusement après une cure de plusieurs mois pas de changement, j'ai mis ça sur le compte de mon activité professionnelle .Quelques semaines après je remarque un tremblement de mon bras et de ma main gauche je décide de consulter car bien que sachant que la maladie de parkinson n'ait pas héréditaire je me suis demandé si mon père parkinsonien ne m'aurait pas "légué" ce handicap dont il était porteur.
Le médecin me rassure pas de possible transmission je fais entretemps quelques épisodes brefs de paralysie de la marche (2/3) re consultation suivie à chaque fois d'électromyogramme qui ne révèlent rien je constate au cours de différentes analyses sanguines un taux anormalement élevé de CPK que l'on attribue vu mon gabarit à une pratique excessive de sport (que je ne pratique plus du tout depuis 1995) à l'époque je suis pris de violente contractures d'abord aux jambes re re consultation le médecin me conseille de m'hydrater suffisamment après avoir bu beaucoup mes symptômes se répandent à tous mes muscles la moindre rotation du buste tend un muscle qui reste tendu 1/2 heure et qui se relâche sans que je ne puisse rien faire et pareil pour tout les muscles du corps et c'est à ce moment que je découvre des muscles que je ne soupçonnait même pas et les urgences des hôpitaux parisiens qui au bout d'une semaine de crise une fois la douleur calmé me renvoi à la maison avec un probable diagnostic chaque fois diffèrent.
Vient ensuite la marche dite ébrieuse qui consiste à marcher en diagonale comme si on avait bu un peu trop accompagné d'une marche balbutiante comme si on buté a chaque pas sur un obstacle plus capable de marcher vite , de courir , de sauter ,de danser en rythme.
J'avais pris l'habitude de faire une partie de mon trajet boulot à vélo en roulant pas de soucis mais à l'arrêt impossible de garder l'équilibre je me retrouver souvent à terre avec d'énorme difficultés à me relever les gens autour me croyant éméché personne pour aider un ivrogne.
En 2015 j'ai perdu l'usage de la parole à partir de là mon fils alors étudiant en médecine me fait les premiers test neurologique et avec ses constatations je consulte un neurologue à Meaux qui me dirige vers la pitié ou je rencontre un professeur extraordinaire qui au bout d'une semaine d'examens devant la complexité de mon cas sans réponse décide de me faire faire une analyse génétique qui révélera une ataxie cérébelleuse de type sca2 qui sera le point de départ de la transformation de ma vie et je crois que se n'est pas terminé. Je continuerai plus tard car des rendez vous médicaux m'attendent .
A bientot
DOM

Bonjour Dominique. Merci pour ta longue présentation et le reste à venir
As-tu vu cet article sur le forum ? On ne t'a pas proposé d'intégrer l'étude clinique à la Pitié ?
https://www.csc.asso.fr/article/avancer/329/
La SCA2 fait partie des maladies qu'on m'a recherché mais c'est revenu négatif.
Tes symptômes se sont mis en place plutôt lentement d'après ce que tu expliques tandis que pour moi, ça été soudain.

bonjour à tous, et plus particulièrement à Dominique car son histoire à des points communs avec la mienne.
je m'appelle Pascal, j'ai 60 ans. Vers mes 40/45ans, j'ai remarqué un équilibre douteux et surtout une impossibilité à initier la course. Je pratiquais, moi aussi,le sport à haute dose; vélo, course à pied, randonnée, escalade, spéléo... et, dans ce cas, le moindre problème physique, on le remarque!
J'ai eu la chance de tomber sur une généraliste qui a pris cela plus au sérieux que moi et m'a orienté vers le monde neurologique. Rapidement (après six ans tout de même) on a diagnostiqué une atteinte SCA2. La neuro généticienne, voulant bien mettre en évidence le coté " dominant" de l'affaire à ordonné une recherche génétique chez mon père qui était, de son coté diagnostiqué "parkinson". On a retrouvé chez lui le même gène altéré, ce qui a d'une part confirmé le diagnostic de sca2 aussi chez lui et, d'autre part, on a tout de suite pensé que Parkinson était pour lui, une erreur de diagnostic, d'autant qu'il ne réagissait pas à la L-dopa.
En 2016, un chercheur, Mr Stevanin, à mis en évidence le fait que, chez certaines maladies à triplet (et SCA2 en est une) la maladie pouvait revêtir des aspects différent, notamment pour SCA2...maladie de Parkinson.
Ce n'était donc peut être pas une erreur?

Bonsoir à tous et très content d'être ici et de pouvoir échanger avec vous

Benoit - 39 ans - célibataire - sans enfant

Alors je vais vous raconter ce qui m'est arrivé et parler de ça avec vous

J'ai débuté à boire ce poison d'alcool en 2007 puis je n'ai jamais pu arrêter jusqu'à toucher ma fin de vie en 2019.

En 2015, il me fallait du changement, je suis parti vivre en Suède pendant plus de deux ans, à bosser dans les fermes et apprendre la langue à l'école, j'avais bien diminué ma consommation dans ce pays.

En 2017 je suis parti à Prague, travailler en tant qu'analyste chez DHL.

2018, fin de contrat et je ne me souviens de presque plus rien jusqu'à mon retour chez mes parents qui sont venus me chercher à l'hôpital à Prague début 2019. Donc début de ma deuxième vie chez mes parents. J'ai eu un traumatisme crânien avec atteinte du cervelet. Mes reins ne fonctionnaient plus. Nystagmus. Perte de poids.

Du coup 2019 je me souviens quand même bien mais à ce jour j'ai:
- atteinte du cervelet et troubles d'équilibre
- hyperacousie
- acouphène

Avec ce covid tout est retardé mais mes buts sont déjà là

- stage de rééducation marche prévu en Août ( au début je n'avais peur de rien mais des neurones sont revenus et maintenant j'ai peur de tomber, surtout aux escaliers )
- stage en bibliothèque pour me remettre dans le monde du travail ( je suis handicapé niveau 2 et peut être employé à mi-temps )

J'espère qu'on peut échanger là dessus et je vais lire le forum pour progresser avec ce handicap, avoir des idées, car là je ne fais que du sport tous les jours ( vélo elliptique ) et du kiné. Merci pour vos retours, je pense qu'échanger avec vous va me faire du bien!

Bienvenue Benoît puisque c'est ta 1ère intervention sur ce forum.
Ton parcours est un peu atypique par rapport aux autres adhérents qui s'expriment et qui ont un syndrome cérébelleux d'origine génétique. Apparemment ce n'est pas ton cas ?
Je ne connaissais pas les stages de rééducation marche ! Ca se passe en centre de rééducation ?

Alors non ce n'est pas mon cas, c'est ce foutu poison d'alcool qui m'a endommagé le cervelet, donc de ma faute!

Sinon voici le centre de rééducation où je vais aller, à côté de Caen >> https://www.impr-herouville.com
Dans la région c'est réputé, rééducation marche ce sont mes mots, je pourrais vous en parler ici quand j'aurais fait des séances

Sinon voici le centre de rééducation où je vais aller, à côté de Caen >> https://www.impr-herouville.com

Je connais ce centre de nom. Mon neveu y est allé suite à un cancer qui lui a atteint aussi le cerveau (mais pas le cervelet). Il y faisait diverses rééducations.

Ah oui j'en ai entendu que du bien, puis revoir du monde ça va faire du bien ^^ C'est la vie qui reprend

c'est ce foutu poison d'alcool qui m'a endommagé le cervelet, donc de ma faute!

Il y a un sujet où il est question de la consommation d'alcool avec notre pathologie quand elle est d'origine génétique. Ca prouve donc bien qu'il faut mieux s'abstenir pour ne pas aggraver encore notre cas.
Quand je suis allée aux urgences hospitalières, on m'a d'ailleurs demandé si je buvais...

Ah oui il ne faut surtout pas boire de poison!