[Épinglé] Présentation des adhérents

Salut à tous,
Bienvenu Benoit, j'espère effectivement que d'échanger avec d'autres te fera du bien!
De mémoire (Pascal pourra peut-être être plus précis? ) près de 80% des syndromes sont dû à la consommation d'alcool... (en effet, un poison pour nous, dixit mon neurologue lors de mon diagnostique quand je m'interrogeais sur mon ébriété très rapide après un verre...)
A+
François

Ahh merci François! Oui c'est un beau poison cette boisson, quand on est dedans on ne vit que pour ça
Là je revis pour tout sauf ça

Salut,

(en effet, un poison pour nous, dixit mon neurologue lors de mon diagnostique quand je m'interrogeais sur mon ébriété très rapide après un verre...)

idem pour le tabac... En effet, ce sont deux drogues qui vont directement au cervelet, sans trop se mélanger au sang... (d'où l'ébriété prononcé chez les "gros buveurs")
A+
François

Je partais pour me présenter de cette façon (...et bien avant que Benoit en parle!)
"bonjour, je m'appelle Karim et je suis ataxique...Et là, vous répondiez tous en choeur "bonjour Karim"

Mais cette simple plaisanterie risquant d'en choquer ou d'en froisser quelques-uns, je m'abstiendrai!......................

J'étais également très surpis de constater l'effet d'une seule bière sur ma capacité à "marcher droit"!;) (ça créait la sensation d'économies mais c'était une fausse joie! )

Bonjour à tous,
Le dernier message est un peu loin, mais le sujet me parait adéquate...
Je viens d'adhérer au site. Je m'appelle Isabelle, je vais avoir 56 ans cette année et j''habite près de Rennes.
je suis atteinte d’une ataxie cérébelleuse type 1, diagnostiquée en 2019. Pas d'errance de diagnostic pour moi, car mon frère et ma sœur plus âgés sont également atteints de cette maladie. Mon père avait également cette maladie, mais nous ne savions pas que qu'il allait nous la donner...
Pour moi, cela se traduit aujourd'hui par des problèmes d'équilibre dans la marche, dysphagie.
J'ai deux séances de kiné par semaine, et une séance d'orthophonie par mois.
Même pas besoin d'une bière pour ne pas marcher droit

Bonjour et bienvenue Isabelle.
Oui tu as raison, c'est bien l'endroit pour faire sa présentation !
Je m'appelle aussi Isabelle et j'ai presque le même âge sauf que moi je vais prendre 57
Nous n'habitons pas très loin l'une de l'autre sauf que toi en Bretagne et moi en Normandie (Cherbourg). De plus, j'ai fait 1 an d'études à Rennes.
Beaucoup de points communs donc avec la maladie qui pour ma part a été diagnostiquée fin 2018 mais sans qu'un nom précis ait été encore mis dessus (recherches en cours depuis 2019).
J'espère que tu trouveras de l'aide dans ce forum. Il y a malheureusement des commentaires qui ont été perdus lors d'une migration de l'application (il n'apparaît plus que le nom de l'auteur avec un post vide).
Bonne navigation et n'hésite pas à poser des questions sur un sujet déjà ouvert ou à en ouvrir un nouveau.

Bonjour Isabelle,

Bienvenue sur ce site ! (Je pensais que "bienvenvenue parmi nous" que je voulais utiliser en premier n'etait peut-être pas la bonne formule vu qu'on préférerait sans doute ne pas être atteint en tout premier lieu...).

Au plaisir de te lire ici en tout cas,

Une question Isabelle35 : dans ton cas ça a pris combien de temps pour le diagnostic vû que ton gêne familial était déjà connu ? C’était suite à un diagnostic génétique ?

Merci pour vos "bienvenues".
Pour décrire un peu la "découverte" de la maladie, c'est plutôt ma sœur qui a subi l'errance de diagnostic, car il a fallu plusieurs années avant qu'ils trouvent. Ils parlaient même de sclérose en plaques pour mon frère. Ce n'est que fin 2018 qu'ils ont trouvé. J'ai fait une prise de sang fin juin 2019, résultat fin août, analyse au CHU d'Angers. Je ne sais pas si une prise de sang permet de trouver toutes les ataxies. Je n'avais pas consulté de Neurologue avant 2019.

Si je comprends bien Isabelle, ton père n'a pas été diagnostiqué et c'est suite à la transmission à ses enfants que la maladie a été découverte ?
Il y a encore des mutations génétiques qui provoquent des ataxies et qui n'ont pas été découvertes jusqu'à présent. Je ne sais pas si je réponds à ta question...

Merci pour ta réponse Isabelle35,
Je me demandais car justement je m’étais dit que au moins comme le gêne familial impliqué était connu maintenant, si quelqu'un d’autre était atteint demain dans ma famille au moins ça éviterait la longue errance de diagnostic que j’ai eu étant un cas sporadique.

En fait c’est encore plus rapide que je pensais quand le gêne est connu selon ton exemple !

Maintenant cela dit bien sûr j’espère que personne d’autre dans ma famille ne sera jamais atteint (je n’ai pas d’enfant).

Je suis atteint d’une maladie proche appelée Paraplegie Spastique Héréditaire (PSH, aussi connue sous le nom de maladie de Strumpell-Lorrain) avec dans mon cas une ataxie discrète (dixit la neurologue)

Bonjour Henry,
Autre cas de figure : quand ma fille s'est fait testée avant d'avoir son 1er enfant avec son conjoint atteint d'une ataxie de Friedreich qui est une maladie de transmission récessive (les 2 parents porteurs) elle a eu la réponse (négative) sous 1 mois.
C'est bien plus simple quand les labos savent ce qu'ils cherchent...

Bonjour à tous,

Je m'appelle Sylvia, j'ai 63 ans et un SCA depuis 2011 qui évolue lentement mais sûrement !
J'habitais Versailles près de chez Ilham (antenne pédiatrique) que j'ai eue la chance de connaître.
J'habite maintenant dans le Calvados en Suisse Normande, belle région.
Je conseille vivement l'article de Hubert Boeuf sur les ataxies à l'âge adultemake_clickable_callback(MAGIC_URL_FULL, ' ', 'https://csc.asso.fr/article/connaitre/379/', '', ' class="postlink"')
J'ai deux petits enfants adorables qui me font oublier cette saloperie de maladie !

Bonne semaine à tous.
Sylvia

Bonjour et bienvenue isabelle 35,
J'ai 53 ans et une "ataxie" qui n'est pas diagnostiquée à ce jour. J'ai fais plusieurs prises de sang 2015, 2018 et 2021 ou la
recherche se fait maintenant sur le génome complet. Je comprends que pour toi, cela a été plus rapide, étant donné que le ou la généticien(ne) connaissait le gène incriminé. Je profite de ton expérience familiale pour te poser quelques questions. Tout comme toi, mon père était atteint de cette maladie, mais n'a pas consulté du fait de sa déclaration tardive (il a conduit jusqu'à 72 ans, alors que moi je ne conduit plus depuis 2 ans). Nous sommes 4 enfants, à 1 an d'intervalle chacun et je suis à ce jour le seul touché.
Pour diminuer la spasticité le médecin rééducateur me parle de "neurotomie" et / ou "pompe à blacofène". Le problème, c'est qu'ils ne savent pas quantifier le bénéfice pour ce type de pathologie... Des essais doivent être réalisés avant (bloc moteur, essais pompe blacofène en montage "volant"). Je suis à la recherche d'information sur ce sujet là. Peut-être toi et ta famille avait rencontrer ce type de discussion lors de vos échanges avec le corps médical, ou bien, vous n'êtes pas concernés par cette partie de la maladie qui peux être très différente d'un individu à l'autre. Je te souhaite la bienvenue sur ce site.
PS: Si quelqu'un d'autre a des réponses a mes questions, qu'il nésite pas! Merci
Jérôme

Merci pour la précision Isa50, je ne m’imaginais pas que ça pouvait être si rapide quand les généticiens savent quel gêne chercher !