[Épinglé] Présentation des adhérents

Bonjour, je m'appelle Chantal et j'habite dans le Sud Vendée exactement à St Pierre le Vieux. Je vais avoir 59ans. Le neurologue qui me suit ,est à Niort enDeux Sevres ville que beaucoup doivent connaître à cause des mutuelles. J'ai une ataxie cérébelleuse dont les premiers symptômes sont apparus en 2014, mais personne dans ma famille ne présente de signe.
J'ai pris contact avec le professeur Verni à Angers et j'ai rdv avec une neuro généticienne le 22/02.
Bonne continuation à tous

Bonjour et merci pour ces nouvelles présentations bien que certains ont déjà participé au forum avant mais ça permet d'en savoir un peu plus sur les débuts de leur maladie et éventuellement les recherches en cours.
Chantal, apparemment ta maladie se développe lentement puisque ton neurologue ne t'a pas envoyé consulter plus loin avant. Est-ce lui qui t'a diagnostiqué l'ataxie ?

Jérôme, je suis un peu dans ton cas car ma mère a été diagnostiquée à 85 ans suite à mes propres symptômes qui ont lancé les recherches sauf que pour moi ils ont trouvé une mutation sur un seul allèle du gène en cause alors qu'il faut qu'elle soit sur les 2 pour développer la maladie donc il doit y avoir un autre problème ailleurs.
L'ironie également c'est que j'ai dû passer un test de conduite dès le début alors que ma mère conduisait encore sans qu'aucun médecin ne lui pose la question...
Puisque tu semble beaucoup souffrir de spasticité, est-ce que des recherches génétiques ont été faites au niveau des maladies héréditaires de type paraparésies spastiques ?

Pour répondre aux quelques questions vues plus haut, Isa, mon père avait bien les symptômes d’une ataxie, ils sont apparus vers ses 40 ans, et pour nous plutôt vers les 50/55 ans. Il est décédé donc nous n’avons pas la confirmation de cette maladie mais elle est fort probable (ils n’avaient rien trouvé d’autre à l’époque). Par contre, j’ai l’impression à lire les différents témoignages que les cas héréditaires ne sont pas si fréquents comme je le pensais, autant de cas dans une même famille comme cela se produit chez nous semble rare (j’ai vu François, kiwi 42, 4 personnes aussi).
Et Jérôme, pas d’info sur cette pompe à Baclofène, si tu essais, tu pourras nous décrire tout ça.
Bon courage à tous, puisque si vous êtes sur ce forum, je doute que ce soit pour du tourisme !
Isabelle

bonjour à tous et bienvenue à ceux qui sont nouveaux:
je tiens à rappeler que les cas génétiques représentent la majorité de nos adhérents! il existe deux cas principaux parmi ces cas génétiques:
1) le cas à transmission dominante ou on transmet directement la maladie (ou pas). majoritairement appelé SCA..1 à 48
2) le cas à transmission récessive (où l'on va transmettre 1 seul gène ( il en faut alors deux pour que la maladie se déclare)). Dans ce cas, et contrairement au cas précédent, la notion de porteur sain existe.

Quand on parle d'errance diagnostique, il s'agit du temps nécessaire à déterminer avec certitude le nom de la maladie. Celui ci sera bien sur raccourci, si on sait sur quel gène chercher.

Il n'existe, à ce jour, aucun traitement curatif pour la maladie (quand on la connait avec précision), mais bien des traitements symptomatiques. le Baclofène en est un:
une pompe à baclofène est un dispositif servant à délivrer le produit plus régulièrement et plus efficacement. Bien souvent placé sous la peau, il délivre le produit directement dans le liquide céphalo rachidien; pour plus d'efficacité; on parle alors de pompe intra thécale.
mais c'est un petit geste chirurgical réservé aux cas d'importantes spasticité, et encore faut il que le baclofène se soit déja montré efficace. En d'autres termes peut être faut il déja avoir pris du baclofène par voie orale et avec succés, car ce serait dommage de recourir à un tel procédé pour rien. Personnellement, j'ai déja pris du baclofène en cachet, et cela ne m'a strictement rien fait.
Jerome, tu parles de neurotomie? de quoi s'agit il exactement? moi, j'ai une méfiance à l'égard de ces chirurgiens qui peuvent proposer tout et n'importe quoi sans se soucier des éventuelles conséquences, seul l'acte technique semble les intéresser.

Effectivement Isabelle, il y a 1 risque sur 2 qu'un parent transmette sa maladie à ses enfants quand c'est dominant. Donc pour votre fratrie, ce n'est pas de chance. Aucun de vous 3 aurait pu en hériter et vous n'auriez jamais su de quoi souffrait votre père... Ce qui n'est pas fréquent non plus, c'est que votre père ait été touché plus jeune que vous car il me semble que généralement l'âge du début des symptômes diminue d'une génération à l'autre, ce qui peut occasionner que le parent les développe après son enfant !
Dans le cas de ma mère qui a une maladie de transmission récessive, elle est la seule touchée alors qu'elle a 6 sœurs (enfin une décédée à 50 ans donc on ne peut pas savoir). Il y avait 1 risque sur 4.

Pascal, nous avons posté en même temps !
Comme déjà dit ailleurs, je connais quelqu'un qui a cette intervention (neurotomie) et qui en est content même si les suites opératoires ont été difficiles mais il avait eu un AVC donc son état s'était stabilisé, ce qui n'est pas le cas dans nos maladies évolutives...

Bonjour à tous, je me sens vraiment ignorante quant à cette ataxie cérébelleuse car je ne semble avoir aucune information par rapport à vous. Oui mon neurologue a détecté cette ataxie après m'avoir fait hospitaliser et écarté les autres raisons. J'ai eu un examen génétique à l'hôpital de Poitiers mais en2017. Effectivement les avancées ont été importantes depuis et j'attends mon Rdv du22 à angers pour avoir plus d'informations.

Chantal, as-tu eu les résultats des recherches génétiques de 2017 ? Normalement on aurait dû te donner un CR des gènes testés même si aucune anomalie n'a été trouvée car ça permet d'éliminer certaines maladies et de ne pas recommencer tout à zéro à chaque fois. Ils testent d'abord les gènes dont les mutations entraînent le plus souvent des ataxies. Ensuite, une fois ceux-ci éliminés, ça devient de plus en plus complexe et long à trouver.

Bonjour à tous
Vous êtes tous tombés malade à l'âge adulte.Moi les premiers symptômes sont arrivés vers 12,13 ans, je ne sais exactement, et étaient surtout en sport. mais mes parents ont tout mis sur le compte des yeux. Quand, à 22 ans, je n'ai pas pu passer le permis, j'ai exigé d'aller voir un neurologue: rien. Ce n'est qu'après mon 1° accouchement que le généraliste m'a fait dépister et on a trouvé l'ataxie, soit à 28 ans et ce n'est qu'en 2019 qu'on a diagnostiqué laquelle, soit à 60 ans. Je vous envie d'avoir pu passer une jeunesse normale.Ma mère était très bonne couturière, mon père bon peintre artistique et bon montagnard. Mais mon frère et moi, nous avons morflé encore que lui aussi a été atteint à l'âge adulte.
Ma neurologue me conseille de venir en France si je peux pour les traitements, tant l'Allemagne est sclérosée.
L'envie n'est pas la jalousie ; je suis envieuse.

Bonjour Christine,
Je ne te souhaite pas la bienvenue sur le forum car tu as déjà posté des commentaires.
Je comprends ce que tu ressens. Mon gendre a une ataxie de Friedrich et a commencé à avoir des symptômes à 14 ans surtout visibles au début quand il jouait au foot. Ses parents étaient porteurs sains et lui ont transmis la maladie tandis que son frère sa sœur ont été épargnés. Etant le 3ème enfant, si ils n'en avaient eu que 2, ils n'auraient jamais su qu'ils avaient chacun un allèle muté sur le gène en cause...
Mon gendre a été diagnostiqué rapidement mais le traitement qu'on lui a prescrit (fabriqué au Japon je crois) n'est pas vraiment concluant
Quand ma fille l'a rencontré il était déjà en fauteuil mais son état s'est encore bien dégradé depuis. Il faut l'aider à manger et sa dysarthrie est tellement sévère qu'on ne comprend plus du tout ce qu'il dit.
Pour les traitements, il n'y a rien non plus en France à part quelques-uns pour atténuer certains symptômes.

bonjour à toutes et tous et bon début de semaine dans toutes vos régions
merci Isa, super initiative je trouve
je me lance aussi :
bon courage à toutes et tous, et désolé d'avance pour les vibrations négatives par moments, et désolé du long message (bon courage aussi)
Pierre-Yves, célibataire sans enfant, 49 ans, près de Lyon (Rhône)
boitement prononcé (et prolongé) apparu subitement en 2018 après une séance de sport en salle (ma seule activité cardio intensive, qui était très irrégulière)
apparition progressive d'autres symptômes variés plus ou moins ponctuellement (certains au travail): démarche ébrieuse, pertes d'équilibre, photophobie, myoclonies, raideurs dans les membres ponctuelles, céphalées latentes, voire migraines carabinées, vagues de fatigue très intenses, problèmes d'élocution, de déglutition, dégradation de concentration, etc etc
beaucoup de choses sont très intimement liées à l'état de stress et au niveau de fatigue
en 2020, partiellement diagnostiqué "syndrome cérébelleux", RQTH à cette période
peu d'historique familial connu (famille effilochée), analyses encore en cours (certaines en génétique, mais relations parfois tendues avec les neuros sur Lyon), efficacité des médicaments très relative,
suivis psy et médecin généraliste au point heureusement, poursuite des activités pour essayer de mieux gérer l'énergie au quotidien, très instable (merci Isa des conseils vers la gestion des fatigues)
kiné 2 X par semaine, ortho 2 X par semaine ; poursuivre les efforts donne des résultats, certes relatifs, mais le plus dur, c'est de ne toujours pas trouver le bon dosage avant de basculer dans le côté obscur ("complètement HS"),
sur conseils de Pascal, je m'étais renseigné sur le programme Pampero (rééducation fonctionnelle "intensive") ; admissible en septembre, mais tout annulé avec le Covid (du coup, je remplace par la marche "forcée" au quotidien depuis 6 mois, même si c'est au ralenti et avec béquille, parfois HS, mais important de continuer)
comme beaucoup, dégradation assez fulgurante de la situation en général: revente de mon appartement, hébergé provisoirement dans de la famille (15 km de Lyon), je ne conduis plus depuis 2019 (trop risqué), changement d'horizon professionnel radical, plein d'activités basiques réduites à zéro
mais je poursuis une activité à 100% en télétravail (formation professionnelle à distance), mais de plus en plus compliqué à tenir, notamment entre l'isolement, la pression régulière de l'employeur sur l'inadaptation (et mauvaise foi inouïe parfois de l'employeur qui l'organise)
interventions irrégulières sur le forum (récemment quelques erreurs de manipulations de ma part en ont crashé certaines, complètement désolé), mais important d'échanger davantage et de partager des choses
merci
bonne journée à toutes et tous

Bonjour,
J'ai 54 ans, je suis marié et ai 4 enfants. Je suis Parisien.
Je suis diagnostiqué SCA2 depuis 1 ans mais les premiers symptômes datent de quelques années.
Ils sont encore légers et peu handicapants : Je cours, je fais du yoga mais trottinette et vélo sont devenus désagréables.
Je suis suivi par le professeur P. Durr. Je fais 1 séance de Kiné par semaine.
J'ai rejoint l'étude CERMOI (recherche de marqueurs biologiques pour les SCA2 et SCA7).
Même si je sens que la maladie n'est jamais très loin, j'essaie de profiter.

Bonjour,
J'ai 54 ans, je suis marié et ai 4 enfants. Je suis Parisien.
Je suis diagnostiqué SCA2 depuis 1 ans mais les premiers symptômes datent de quelques années.
Ils sont encore légers et peu handicapants : Je cours, je fais du yoga mais trottinette et vélo sont devenus désagréables.
Je suis suivi par le professeur P. Durr. Je fais 1 séance de Kiné par semaine.
J'ai rejoint l'étude CERMOI (recherche de marqueurs biologiques pour les SCA2 et SCA7).
Même si je sens que la maladie n'est jamais très loin, j'essaie de profiter.

Bonjour et bienvenue Laurent.
Tu es entre de bonnes mains avec le Pr Durr et tu as la chance de pouvoir faire partie d'une étude (c'est en effet plus facile pour les parisiens je pense).
Peut-être qu'un traitement sera trouvé avant que tes symptômes deviennent trop handicapants. Effectivement si tu arrives encore à courir, c'est bon signe.
Est-ce que tu as des symptômes au niveau des membres supérieurs ? Par exemple as-tu des difficultés pour écrire ?

Bonjour et bienvenue Laurent,

J’espère que tu pourras continuer longtemps à faire ce que tu aime.