[Épinglé] Présentation des adhérents

bonjour Laurent et bienvenue,
Moi aussi, je suis diagnostiqué SCA2, le bon côté des choses, c'est que, pour moi cela évolue très lentement. Comme c'est une ataxie à caractère dominant, je vais te demander s'il y a d'autres personnes de ton entourage qui sont touchés par cette pathologie?

Bonjour,

A mon tour de me présenter.
J'ai 54 ans. Je suis Parisien (Picard à l'origine), marié et père de 4 enfants.
Je suis diagnostiqué SCA2 depuis 1 ans environ. J'ai commencé à consulter pour des problèmes d'équilibre il y a deux ans mais je comprends maintenant que mes premiers symptômes sont un peu plus anciens.
Quoi qu'il en soit ces symptômes ne sont pas handicapants : je travaille, je fais de la randonnée, je cours.
Mais vélo et trottinette sont devenus inconfortables. Mon écriture s'est beaucoup dégradée. la frappe au clavier, aussi....
Mon père a également une ataxie cérebeleuse mais le diagnostic SCA2, probable, n'est pas confirmé.
J'ai rejoint l'étude CERMOI juste après mon diagnostic. Cette études recherche des marqueurs biologiques
de l'évolution de la maladie des SCA2 et SCA7 en vue de possibles prochains essais thérapeutiques.
J'espère ainsi avoir fait avancer la connaissance de notre maladie.
En lisant vos témoignages, je comprends la chance que j'ai encore et je profite de ce que mon état permet.
Bon courage à tous.

Laurent

Rebonjour Laurent ?

J’en profite pour actualiser ma présentation (et me présenter au nouveaux).
J’ai 53 ans et je vis en bord de mer dans le sud près de Marseille.
Alors moi je suis atteint d’une maladie très proche appelée PSH pour Paraplegie Spastique Héréditaire dans mon cas SPG7 et cette forme à la particularité d’y associer une ataxie (mais peut-être que les autres PSH aussi).
Mon ataxie est "discrete"(dixit ma neurologue) c’est pourquoi j’ai longtemps pas compris en lisant vos témoignages avec tous les problèmes mais que beaucoup pouvait continuer à faire des exercices genre vélo elliptique alors que simplement me mettre debout pour me transférer m’était de plus en plus difficile : je suis en fauteuil et en invalidité depuis plus de dix ans et je cherche constamment à minimiser au possible mes transferts.
Mais ça ne m’empêche pas de continuer à me baigner en mer même si c’est épique
Bonne continuation à tous, en espérant que la maladie vous laisse profiter de ce que vous aimez faire le plus possible

Laurent,
Tu semble être dans le même cas que moi: les médecins ont pris plus au sérieux que moi, les quelques symptômes que je présentait, c'est à dire, équilibre instable, et surtout impossibilité d'initier la course (je pouvais marcher vite, mais pas plus, ce qui me perturbait énormément car j'étais très sportif): résultat, diagnostic moléculaire de SCA2. Pour confirmer, recherche à été faite chez mon père, qui présentait quelques symptômes légers qu'on avait attribué à une maladie de Parkinson, mais chez qui on a retrouvé aussi SCA2.
J'aimerais te dire plusieurs choses:
1) SCA 2 est une maladie génétique à transmission dominante, ce qui signifie que tes enfants ont chacun 50% de probabilité de développer SCA2. Dans le cas des maladies dominantes, la notion de "porteur sain" n'existe pas. Soit ils l'ont et la maladie se montrera tôt ou tard, soit ils ont sont indemne et ça s'arrête là.
2) d'après la loi, les personnes atteintes de maladie génétique ont le devoir d'informer leur parentèle! mais que dire à part que cette maladie existe dans la famille, qu'il n'existe pas de traitement curatif et qu'il n'y a pas de prévention sûre, si ce n'est les tests présymptomatiques qui vont permettre à une personne à risque de connaître son statut, très utile toutefois lorsqu'il y a désir d'enfant.
3) les symptomes peuvent être très différents, même pour la même maladie, et dans la même fratrie.

Après un séjour en centre de rééducation, je peux plus facilement participer à ce forum
Je n'ai toujours pas de nouvelles de ma consultation à Angers avec une neuro généticienne après 1appel téléphonique et la sollicitation de mon neurologue habituel donc je ne sais pas si on poursuit les recherches pour définir si la maladie est de forme génétique ou autre d'ailleurs sur le livret d'accueil de l'association il était dit que dans certains cas cela pouvait être du à une hyper sensibilité au gluten donc je n'en mange plus depuis le 19 novembre ...... à voir
Bon courage à vous tous

Merci Chaubi et bon courage à vous aussi ^^

J’espère que ça t’aider Chaubi85 !

Chaubi 85,l'hypersensibilité au gluten est une cause possible, mais pas la seule!
Quoiqu’il en soit, supprimer un élément peut apporter d'autres carences, et je pense que cela doit être fait sous la surveillance d'une diététicienne.

Bonjour à tous,
Je fais remonter ce sujet pour d’éventuels nouveaux adhérents qui voudraient bien se présenter...

Bonjour,

A mon tour, Fraichement inscrit je prends la plume.

Cela fait quelques temps que la marche n'est plus très droite et mon père souffre d'une ataxie cérébelleuse sans identification du gène.
Ceci étant il a arrêter de se battre en 2011 et ne fait pas partie de la génération qui demande de l'aide, son suivi a été je pense relativement chaotique.

Bref depuis 2 ans ma femme s'inquiète pour moi, une première consultation chez un généraliste en 2021 n'indiquait rien d'alarmant. symptômes très légers.
En 2023, pour mes 43 ans, j'y suis retourné car je me rendais également compte qu'il me fallais plus de concentration pour ne pas m'appuyer sur les murs dans les couloirs étroits.
Après quelques tests, hop direction IRM (2moi d'attente, rendez-vous le 18 mars) et prise de contact au CHU d'angers en neurogénétique qui attend l'IRM pour fixer un RDV.

Pour moi ca ne fait pas de toute, le tout étant de savoir quel forme.

Sinon, je suis marié, deux filles, un chat, un poney et deux poules.
Ingénieur dans l'informatique dans un grand groupe, également entrepreneur et coach personnel, j'aime également bricoler et lors des travaux dans la maison j'en profite pour adapter le mieux possible l'accessibilité.

Pour les plus curieux, le projet du moment est la création d'une chaine youtube pour partager les évolutions, les diagnostics, les trucs et astuces a mettre en place pour faciliter la vie au quotidien.

Bonjour Guitux,

Merci pour ta présentation et bien venu parmi nous.

Bonjour guitux,
Merci de relancer ce sujet avec ta présentation.
Tu vas certainement avoir une recherche génétique suite à ton rdv mais n’attend pas pour commencer la rééducation, le plus tôt sera le mieux.
Sympa ton projet. Tu nous tiendras au courant.

Merci,

Oui, j'ai commencer la rééducation, ou du moins le travail de l'équilibre chez moi.
De ce que j'en comprend désormais c'est aussi le medecin traitant qui doit suivre et faire les prescriptions, l'inscription en ALD (il faut donc que les spécialistes lui confoirme son diag ...)
Bref, le chemin de crois est a son début.

J'ai la "chance" d'avoir mon père affecté par ces symptomes, ca m'a ermis de me méfier et mettre tout de suite des mots d'échanges avec le médecin.

Je me souviens que mon père a ses début se plaignait de douleur aux jambes, a fait des recherches sur l'oreille interne ... quand on voit les délais pour avoir les spécialistes c'est autant de temps qu'il nous faut optimiser.

Salut "guitux",
Bienvenu!
Comme tu dis:

J'ai la "chance" d'avoir mon père affecté par ces symptomes, ca m'a ermis de me méfier et mettre tout de suite des mots d'échanges avec le médecin.

Moi, c'est ma mère atteinte (j'ai 46 ans) et j'ai gagné beaucoup de temps (et d'attente) grâce à elle!

Sinon ta phrase "signature" montre que tu es un battant Courage!
A+
François

bonjour "guitux" et bienvenue,
Pour moi,c'est le médecin traitant qui a fait la déclaration en ALD( sans attendre la confirmation d'un diagnostic, car parfois, il n'y en a pas) en se basant sur ce qu'il constatait.
Il va certainement t'orienter vers un neurologue, qui va procéder par élimination en cherchant dans les pathologies inflammatoires,puis, si ces recherches s'avèrent négatives, t’orienter vers un/une neurogénéticien. Je ne suis pas médecin, mais tu gagnerais certainement du temps en allant fouiller de ce coté, car tu fais référence à ton père et il ne serait pas étonnant qu'il y ait un problème génétique; en neurologie, deux pathologies semblables peuvent donner des symptômes différents.
Ton projet de chaine YouTube est très intéressant, et CSC peut t'aider en t'évitant des recherches qui ont certainement déja été faites.