c'est une atrophie multi systémique type cérébelleux
va voir sur le site Orphanet et tape "AMS-C",tu auras une description.
Je sais, mais merci.
Merci Pierre-Alain pour cette info. Tu as donc le type cérébelleux car il y a aussi le type parkinsonien.
Oui. Exact. Sachant qu'avec le temps, les trois se confondent (Le troisième est le dysautonomique).
Bonjour à tous, je reviens vers vous car mon neurologue n ayant pas trouvé le gène responsable de mon ataxie cerebelleuse. Il avait conclu que c était une ataxie cerebelleuse idiopathique et pas donc pas du tout héréditaire. Maintenant, il pensait que ma sœur avait fait un petit avc et âpres un irm il constate qu elle est aussi atteinte d ataxie cerebelleuse. Donc il compte faire plus de recherche génétique.
Bonjour Charlotte,
Merci pour ce retour. Tant mieux que ton neurologue reprenne les recherches même si le motif est malheureusement les symptômes de ta sœur. Ca m'interpelle car pour moi aussi le corps médical a d'abord pensé à un AVC vu leur survenue brutale. C'était aussi le cas de ta sœur ? A l'IRM ils ont vu une atrophie cérébelleuse ?
Bonjour Isa, en effet, pour ma sœur ils ont d abord pensé à un avc et ils ont constaté à l irm qu il y a une ataxie cerebelleuse. Mon médecin traitant , lui , doutait que mon ataxie n était pas héréditaire mais ne voulait pas contre dire le neurologue. Mais mon généraliste avait raison . Je suis inquiète pour mes enfants. J'ai 58 ans et pas encore de petits enfants mais mes 3 enfants sont tous en couple
C'est pour ça qu'il est important de trouver le gène en cause pour savoir s'il est de transmission dominante ou récessive. Dans ce 2ème cas normalement aucun risque pour tes enfants. Le neurologue a dû te faire tester avec le panel des gènes responsables d'ataxie les plus fréquents mais il en existe bien d'autres malheureusement certains pas encore découverts.
Merci, ça me rassure
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