Présentation et recherche d'adhérents en Bretagne

Bonjour Michèle,
J'ai créé un nouveau sujet avec ton message qui était mal positionné.
Je te souhaite la bienvenue. N'hésite à commenter des sujets déjà existants ou à en créer de nouveaux.
Une adhérente bretonne vient poster ici de temps en temps, je pense qu'elle te répondra.
Concernant ton ataxie d'origine inconnue, est-ce que la piste génétique est envisagée ?

Bonsoir Isabelle

Merci de m'avoir répondu. Pour l'instant la piste génétique n'a pas été envisagée.
J'ai vu en décembre 2023 à La Pitié-Salpétrière à Paris le Professeur Alexandre Durr
elle ne le pensait pas. Je vais la revoir courant 2025.

Bonne soirée

Michèle

Peux-tu nous décrire tes symptômes ? Quel est l'argument du Pr DURR pour écarter pour le moment la piste génétique ?
Concernant ta recherche de contacts avec des adhérents bretons, je t'ai envoyé un MP.
Bonne journée

Bonsoir Isabelle,
Tu me demandes quels sont mes symptômes: La station debout m'est de plus en plus pénible.
J'ai des problèmes pour marcher, je m'aide d'une canne ou d'un bâton de rando.
Ma démarche est ébrieuse , je m'en vais en rétropulsion et je ressens une grande fatigue.
Le Pr Durr pensait que ce ne pouvait pas etre génétique, nous verrons bien.Je suis la seule
de ma famille à ressentir cela.
Peux tu me dire ce qu'est le MR.
Je te remercie et te souhaite un bon dimanche.

Michèle

Bonjour Michèle et bienvenue!

Le MP ça veut dire Message Privé, tu verras en haut de page une mention message en rouge

Bonjour et bienvenue Michelle,
je m'appelle Jérôme et je vais avoir 56 ans à la fin du mois. Voilà plus de 10 ans que je recherche l'origine de mes problèmes. Au début, tout comme toi, des pertes d'équilibre, de la difficulté à marcher (cause spasticité) et de la fatigue (pas trop au début). Beaucoup de pathologies peuvent donner ces problèmes... C'est pourquoi, j'ai commencé par les tests génétique des gènes les plus courants (SCA1 2 3 6.. et ceux sur la paraplégie spastique) au CHU de Montpellier. Tout est revenu 1 an après négatif. Pour te donner mon contexte familial, mon père avait un problème similaire au mien mais sans recherche médicale et j'ai 1 frère (57ans) et 2 sœurs (55 et 53ans) qui ne se plaignent pas de ce problème. Donc pour compléter ma recherche (il y a environ 2ans) j'ai fais un test génétique du génome complet. Celui-ci est arrivé négatif aussi. C'est pourquoi ma neurologue, après élimination des autres pathologies m'a dit que cela doit être "probablement" une SLP (sclérose latérale primitive). Le problème reste le même, maladie rare, orpheline, (non génétique à ce jour) et sans traitement curatif. Voilà ce que je pouvais te dire de mon cas personnel qui n'est qu'un exemple parmi beaucoup d'autres. Bonne journée et bon courage pour tes recherches.
Jérôme

Bonjour,
Je pense qu'Isa50 pense à moi, j'habite effectivement en Bretagne, près de Rennes. J'ai une ataxie spinocérébelleuse de type 1. J'ai la chance d'avoir eu un diagnostic par rapport à d'autres adhérents, mais revers de la médaille, on est plusieurs à avoir cette maladie dans la famille (sans doute mon père, mon frère et ma sœur l'ont).
Isabelle

Bonjour

Isabelle, oui effectivement c'est bien de toi dont je parlais !

Michèle, ce sont des symptômes que nous partageons tous. Je ne sais pas comment le Pr DURR différencie les cas génétiques ou pas sachant que l'entourage familial n'est pas forcément atteint. En ce qui me concerne, elle est sur la piste génétique. Les autres possibilités ont été éliminées lors d'une hospitalisation au CHU de Caen, le plus proche d'où je réside. J'ai 59 ans et les symptômes ont commencé il y a 6 ans.

Jérome, tu as donc du nouveau pour un possible diagnostic. Tu dis que ce ne serait pas génétique mais que ton père avait les mêmes symptômes. Ils n'ont peut-être pas encore trouvé le gène responsable ou alors vous avez 2 pathologies différentes. Mon contexte familial est le suivant : ma mère a un syndrome de canvas (gène découvert récemment en 2019 et elle diagnostiquée en 2020). C'est de transmission récessive et moi je n'ai qu'un allèle sur 2 qui est muté donc je n'ai pas la même chose qu'elle et c'est toujours en cours de recherche. Le panel de gènes est revenu négatif comme toi et je n'ai pas encore le résultat du génome complet. Le Pr DURR a aussi recherché une ataxie épisodique puis testé un nouveau gène découvert pouvant causer un syndrome cérébelleux le FGF14 mais ce n'est pas ça non plus.

Bonjour à tous et toutes,
Effectivement, je pense personnellement que c'est génétique mais à ce jour tous les gènes connus médicalement ont été vérifier et rien n'est revenu positif. Est-ce une chance ou une malchance ? Toujours est-il que je suis revenu au point de départ sur l'origine du mal. La SLP est une pathologie rare (1/10 de la SLA) dont la recherche est pratiquement inexistante. C'est pourquoi il l'annonce aujourd'hui comme maladie non génétique. Quand je lis le descriptif des problèmes rencontrés, je me retrouve à 90% tout comme pour l'ataxie cérébelleuse. Je pense que la génétique ne nous a pas tout dit à ce jour !!
Jérôme

attention, génétique ne veut pas dire forcément héréditaire!
Dans les maladies à transmission récessive, il existe bien des cas où la maladie apparaît alors qu'elle n'était absolument pas connue dans la famille! et inversement, la probabilité de transmettre la maladie, alors qu'on est"porteur sain", est quasi nulle sauf si on rencontre un autre "porteur sain". De même qu'une personne atteinte de maladie récessive, ne transmettra la maladie Que si elle rencontre un porteur sain ou bien une autre personne atteinte elle aussi de la même maladie.
dans le cas des maladies à transmission dominante,il existe bien des cas où l'on pense que la maladie n'existe pas dans la famille,car la maladie peut se déclarer chez l'enfant AVANT les parents (par ex: l'enfant a 50ans,les parents 80 décèdent de toute autre chose).
Et oui, la génétique est une science bien récente, et si les avancées cliniques étaient sur le même plan que les avancées théoriques, alors ce serait déja pas mal.

je complète:
dans le cas des maladies à transmission dominantes, le fait que dans la parentèle(fréres, soeurs, cousins,cousines,oncle, tante)personne d'autres ne développe de symptomes, ne veut ABSOLUMENT pas dire que ces personnes n'ont pas la maladie et ne la développeront pas .

Bonjour à tous et toutes,

Je vous remercie de me faire partager vos expériences et suis heureuse de pouvoir en discuter avec vous.
Pour l'instant, dans mon entourage, je ne connais personne qui souffre d'ataxie d'origine inconnue et
je me sentais bien seule. Je fais partie de l'association AVC 29 et là effectivement, j'ai connu quelqu'un
qui avait des problèmes d'équilibre suite à un avc, mais qui marchait sans difficulté et d'autres qui ont
des séquelles plus ou moins importantes . Je me suis rapprochée de cette association pour faire de la
sophrologie. J'ai 76 ans et je ressens ces symptomes depuis 6 ans .
Je vous souhaite à tous un bon dimanche.

Amicalement
Michèle

bonjour Michelle,
un Syndrome cérébelleux n'est PAS une maladie,cela veut tout simplement dire:"ensemble de symptômes qui dirigent l'investigateur vers le cervelet (cérébelleux). le premier de ces symptômes est une difficulté d'équilibre (mais pas le seul). Comme tu le dit trés justement, une personne qui a eu un AVC peut ressentir des problèmes d'équilibre. tout comme une personne qui a la SEP, ou la SLA ou la SLP ou la myopathie ou, ou...la liste est longue! c'est alors l'ajout d'autres symptômes qui va guider l'investigateur!

Bonjour Michèle,
Tu disais que tu allais retourner consulter le Pr Alexandra DURR en 2025. Sais-tu pourquoi elle veut te revoir si elle ne s'est pas orientée vers la piste génétique la 1ère fois ? Peut-être changera-t-elle d'avis s'il y a une évolution de tes symptômes ?