Bonjour à tous.
Cela fais longtemps que je ne pas postée de message. Voici quelques nouvelles. En avril dernier ma neuro m'annonce une suspicion d'ataxie cérébelleuse, elle me prescrit un traitement le Diamox qui depuis me fait du bien 
les crises sont plus rares et moins importante ; Elle monte un dossier pour une consultation en génétique au CHR de Rennes, pour avoir ce fameux rdv il me faut attendre 5 mois. Sur les conseils de ma neuro je prépare un arbre généalogique une liste de symptômes noté sur une feuille, je me décarcasse pour faire les choses au mieux.
Elle me demande aussi de valider mon permis de conduire auprès d'un médecin agréer.
Aujourd'hui 22 septembre c'est le grand jour accompagnée de ma fille nous sommes au rdv, sauf que la..... grande déception...... Le médecin qui nous reçoit ne me demande pas l'arbre généalogique, me questionne juste sur mon frêre ma soeur, mes parents, mais malheureusement je ne connais pas mon père biologique, elle ne tient pas compte de ce que je lui dis, elle continue sa consultation, des test neurologique que je connais par coeur.
Au quotidien je marche avec beaucoup de difficulté, chez moi je marche sans ma canne par contre pour toute sortie ma canne est indispensable, la fatigue s'installe vite pendant les grands déplacements ou bien trop d'efforts en kiné, donc risque de crise (mouvements anormaux, dyshartrie, faiblesse musculaire ect ....)
Pendant la consultations les symptômes sont apparus, après un temps de repos où je suis allongée je récupère comme d'hab depuis que je prends le diamox.
Fin de consult elle me dit que ce n'est pas possible que ce soit une ataxie, vu que cela a débuter à l'âge de 48 ans, mes symptomes n'ont rien à voir et les crises ne peuvent pas durée que quelques minutes, normalement il y a des moments précis dans la journée, elle ne m'a pas convaincue et de plus que mon traitement ne servait pas à grand chose.
Un IRM ciblé sur le cervelet m'aie quand même prescrit mais sans conviction et que les test génétiques ne serviraient à rien. Je m'attendais à rencontrer un médecin généticien mais apparament elle est neuro et généticienne.
D'après elle ce n'est pas un problème fonctionnel ni organique c'est plutôt mon cerveau et mon corps qui me joue des tours suite à des blocages émotionnels, elle va discuter avec le médecin réeducateur qui me suit le début pour à nouveau reprendre un stage en réeducation et elle envisage un rdv dans un centre anti-douleur pour faire des espèces de décharges au niveau pour le booster je ne sais plus le nom qu'elle a employé.
Donc en résumé c'est un rdv qui me remets en plein doute je ne sais plus quoi penser, sentiment d'incompréhension.
Bonne soirée à tous
bonjour 20....
Ton témoignage est édifiant et prouve encore une fois l'incompétence de certains médecins ou plutôt le fait que, quand ils se trouvent bloqués pour établir un diagnostic, ils comptent sur l'"aura" que leur dispense leur position de "sachant" pour dire n'importe quoi:
-valider ton permis? ce n'est pas la peine de se précipiter puisqu'il n'y a pas de diagnostic
-la raison d'âge avancée pour dire que ce ne peut pas être une ataxie? c'est du grand n'importe quoi, car certaines ataxie se déclenchent bien au delà, j'en suis la preuve vivante.
-la recherche en sait suffisamment peu pour déterminer une durée de crise et, si, d'après ce que tu dis tes symptômes évoquent une ataxie
-tu ne connais pas ton père biologique? une généticienne ne peut pas balayer cela du revers de la main
-des blocages émotionnels? c'est un grand classique pour "botter en touche", car, admettons que le coté "psychologique" soit déclencheur, il y a une maladie avec des symptômes qui, eux sont bien réels.
a mon avis il te faut consulter dans un centre de référence. Je te conseille la "pitié salpètrière" et le dc Alexandra Durr
et courage, le chemin vers le diagnostic est parfois long..
Bonjour Pascal et merci pour ton message.
J'ai pris contact ce matin avec ma neuro pour lui dire que mon rdv a été très décevant, elle attends le compte rendu, par contre elle m'a précisé que le médecin que j'ai rencontrée hier est neurologue ayant des notions en génétique.
A la base elle avait prévu un rdv en génétique et non pas un rdv neuro, elle m'a rassurée en me disant qu'elle ne changeait pas son fusil d'épaule elle reste sur la même piste, .......au moins un médecin à l'écoute c'est tellement rare.
Bonne journée
Comme ton pseudo a changé Chantal, excuse moi de préciser que tu as posté ton 1er message le 1er juillet dans le sujet "Besoin d'infos et de soutien" (sans être à l'origine de celui-ci) ). Ainsi on peut suivre ton parcours compliqué dès le début...
C'est dommage d'avoir attendu 5 mois pour en arriver là alors que tu avais trouvé une neurologue compétente et tu est retombée sur une qui ne l'est pas du tout !
Son argument sur l'âge c'est du n'importe quoi. Pour moi l'ataxie a commencé à 53 ans et pour ma mère à plus de 75 ans !!!
Tu as pu faire valider ton permis sans repasser un test de conduite ? Tant mieux car moi on m'en a fait faire un et j'ai apporté le CR au médecin agréé.
Je rejoins Pascal sur le fait que tu dois aller à la Salpêtrière mais avant il faudrait que tu puisses rencontrer une vraie généticienne comme celle que j'ai vu sur Caen qui est très bien et à l'écoute. Elle m'a fait gagner du temps en engageant les recherches 6 mois avant que je vois A. DURR qui, du coup, avait déjà les 1ères recherches négatives sous la main. Je ne sais pas par contre si tu pourrais demander un rdv sur Caen mais sinon il y a un centre de référence des maladies rares au CHU de Rennes.
Bonjour 20...
Merci pour ton témoignage qui permet de voir que le chemin est encore long pour que certains médecins soit simplement à l'ecoute des patients et non petri de leur supposé savoir !
Quand on voit de tels exemples de medecins encore et toujours malheureusement et que de l'autre côté des médecins compétents eux nous expliquer que la recherche est longue, il faut voir le mal que peut faire de telles consultations..
Mais ne perds pas courage, au moins ton premier neurologue semble à l'ecoute et pourra bien t'orienter .
Courage !
Cordialement,
Henry
Bonjour merci à tous pour vos messages
Le sois disant généticien que je devais rencontrer fais partie du centre de recherche des maladies rares de Rennes, je pense que je suis fichée en rouge au niveau du CHU donc ils ont tous le même discours.
Je revois ma neurologue qui est dans les côtes d'Armor le 22, je vais bien préciser de ne plus m'envoyer sur Rennes, par la même occasion je lui parlerai du Pr Alexandra Durr.
Ma dernière hospitalisation était dans un petit hôpital de Dinan où j'ai rencontrée ma neuro Dr Schleich qui vraiment est à l'écoute.
Une petite structure où les patients sont pris aux sérieux et non pas un numéro comme à l'usine, de certains hôpitaux de Rennes.
Bonne journée à vous et surtout plein de courage pour se batailler au quotidien contre la maladie et contre différents médecins
COURAGE.........
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