Bonjour, Bonsoir,
Je m'appelle Aymerick, J'ai 20 ans, comme dis dans le titre j'ai un syndrome cérebelleux, et ceux depuis que je suis né,en tout cas je crois. Avec ma mère qui à fait toutes les démarchze pour alleer digniostiquer ça(car on voyait bien que quelque chose clochait, ce qu'il nous fallait c'est le nom).
J'ai une chance c'est que celui-ci est stable, et j'ai très peu de soucis a part le manque de motricité, du au fait que je tremble constamment, un problème d'élocution surement du aux tremblement aussi, un soucis d'équilibre que j'ai trouvé depuis, et les chose peuvent me demander plus de temps(pas toutes par chance). J'ai aucun mal à marché nomalement, j'ai fait des études jusqu'au bac que j'ai obtenu, et actuellement je suis en emploi, donc par chance mes soucis de motricité et d'élocution ne son pas vraiment gênante, j'ai certes un peu de mal a m'exprimer mais cela ne me pose pas trop de problème.
J'ai souhaité en parlé ici, car je me dis que je peux peut être trouvé des cas semblable et de personne qui pourrait aussi m'aider à trouver des moyen pour contrer certains de mes soucis.
Bonjour et bienvenue Aymeric.
Je ne sais pas s'il y a beaucoup de personnes sur ce forum qui ont développé un syndrome cérébelleux dès la naissance, c'est plutôt côté antenne pédiatique avec les parents qui ont un enfant dans ce cas.
Peux-tu nous en dire plus sur les examens que tu as passé (IRM cérébral ?) et si une piste génétique est évoquée ?
Ton problème d'élocution est plus certainement lié au dysfonctionnement de ton cervelet qu'aux tremblements en eux-mêmes. As-tu fait des séances d'orthophonie ?
Je n'ai pas d'antécédant connu ayant eu un syndrome cérébelleux, cependant je n'ai aucune certitude quand à l'affirmation que je 'lai eu dès ma naissance mais ce qui est certains c'est que je l'avais avant mes 12 ans, c'est ce que l'on ma toujours dit, que je l'aurai eu probablement lors de ma naissance et coté IRM je n'ai pas souvenir en avoir fait
bonjour Aymerick,
Ton témoignage est très intéressant, et suscite plein de questions:
qui t'a diagnostiqué?
D'après ce que tu racontes, ton entourage a fait ce qu'il fallait puisque tu mènes une vie quasi normale, mais à 20 ans, il me semble normal que tu te poses des questions sur ta pathologie.
C e qu'il faut que tu saches, c'est qu'un syndrome cérébelleux n'est pas un diagnostic en soi, mais une orientation vers un problème (que tu défini très bien) qui est une atteinte du cervelet. Le vrai diagnostic est celui qui va dire quelle est cette atteinte? si cela débouche sur un problème génétique, alors se pose la question de la transmission et du projet d'enfant
Mmmh je vois, c'est vrai qu'à part le nom je n'ai pas d'informations supplémentaire sauf le fait que sa atteigne plus le coté gauche que le coté droit, que c'est stable. L'organisme qui m'a diagnostiquer était Kerpape en Bretagne, mais comme je l'ai dit c'était en 2012 donc il y a un peu de temps
A mon avis, tu devrais demander à passer un IRM cérébral afin d'éliminer une malformation de chiari par exemple. J'ai connu une dame dont la fille était née avec ça et qui commençait à ressentir des symptômes type syndrome cérébelleux à l'âge de 20 ans mais ça peut arriver plus tôt. Il ne faudrait pas que tu passes à côté d'une maladie pour laquelle il existe une solution. Tes symptômes me font penser aussi à une maladie appelée le tremblement essentiel et qui peut se déclarer dès l'enfance.
Bref, je ne suis pas médecin et ce n'est pas à moi de faire un diagnostic mais ceci pour t'encourager fortement à te faire suivre par un neurologue, si ce n'est pas déjà le cas et le pousser à creuser toutes les pistes qu'elles soient génétiques ou autres.
Comme le dit Pascal, le syndrome cérébelleux n'est pas un diagnostic, c'est une combinaison de symptômes que l'on retrouve dans un bon nombre de pathologies.
Ah, sa fait peur, mais comme je l'ai dit c'est stable et pour le moment rien d'extrêmement génant et j'ai même l'impression que c'est de mieux en mieux, ensuite je pense que sa s'est déclaré dès l'enfance je pense donc j'imagine que j'ai trouvé les point d'appui la ou sa me faisait défaut. Ensuite pour le neurologue, je n'en sent pas encore le besoin. Cependant il serai bien de voir si ça peut se retransmettre à un potentiel futur enfant
Le but n'était pas de te faire peur mais de te donner de l'espoir...
Pour savoir si c'est transmissible, il faut explorer la piste génétique et en cela, je pense qu'il est nécessaire de passer par un neurologue qui t'enverra chez un généticien.
Mais du coup si c'est pas un syndrome céreblleux c'est quoi ?
là, tu demandes un diagnostic, et ici, nous ne sommes pas médecin.
D'où l’intérêt de consulter un neurologue si tu veux en savoir plus
Courage
Oui j'imagine bien en tout cas dès que ce sera possible j'essairai d'obtenir un rendez vcvous avec un reurologue(ou neurologiste) mais j'imagine que se sera pas avant la fin de se reconfinement
oui, en général, c'est très long. Mais, si j'ai bien compris, rien ne presse
Oui, mais c'est mieux de savoir
En effet, cela est mieux de savoir ! Cela permet d'organiser plus "tranquillement" ta vie et tes choix à venir. La maladie n'est pas le choix que l'on a choisi, mais c'est comme cela, il faut vivre avec...
J'ai appris depuis un moment comment vivre avec et de faire aussi abstraction de celle-ci, j'ai pour l'instant l'air d'une vie ''normal'' mais je suis tout de même atteint de ce fameux symptome. Un peu comme les femmes enceinte qui voit plus de femmes enceinte, bah de mon coté je vois plus facilement les personnes atteinte d'un handicap(j'imagine que c'est normal). Et j'espère pouvoir aider des personne ici avec ce que j'y ai appris et j'ai encore à apprendre sur ma maladie mais aui moins je pourrais aidé sur lez sdémarche a suivre
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