témoignage ataxie

Je peux te demander François qu'est-ce qui a orienté les recherches vers le SCA28 très rare je crois ? Il m'a été fait une recherche sur les moins rares qui sont SCA1, 2, 3, 6, 7 et 17

Salut à tous,
Désolé Isa pour ma réponse tardive (je viens de découvrir ton mail...)
Je ne devrais pas t'apprendre grand chose car le diagnostique SCA28 est arrivée suite à l'envoie des prélèvements (ceux de ma mère et moi) à la Salle-Pétrière et suite à l'élimination d'autres pathologies et gênes (comme tu connais...)
Ça reste un mystère!...
En tout cas, il faut "relancer" régulièrement, même si c'est plus rapide (faut pas être pressé quand même!...) de nos jours (ma mère a quand même attendue près de 40 ans!!)
A+
François
(comme tu dis "rare" mais pas trop invalidante pour l'instant... On connais si peu!)

C'est pas grave François, j'avais moi-même oublié que je t'avais posé cette question...
Les SCA qui m'ont été testées doivent faire partie du panel de toutes recherches génétiques dans le cas d'un syndrome cérébelleux avec l'ataxie de Friedreich en priorité. Je pense donc qu'elles ont aussi été éliminées pour toi et qu'ensuite, par rapport à l'âge d'apparition de tes symptômes par exemple, d'autres SCA ont été ciblées. La SCA28 se déclarant chez des personnes jeunes, ce n'est pas la peine de la rechercher pour moi qui ait été touchée à la cinquantaine.

. La SCA28 se déclarant chez des personnes jeunes, ce n'est pas la peine de la rechercher pour moi qui ait été touchée à la cinquantaine.

je me permet d'émettre un doute je crois que la recherche vers telle ou telle maladie se fait en fonction des "lésions" qu'elle peut occasionner et pas en fonction de l'âge d'apparition qui est un critère trop vague et susceptible de bouger:
exemple: l'ataxie de friedreich: il est admis qu'elle touche principalement des sujets jeunes, ors elle se déclare aussi chez des personnes plus âgées.

Salut à tous,

La SCA28 se déclarant chez des personnes jeunes, ce n'est pas la peine de la rechercher pour moi qui ait été touchée à la cinquantaine.

Comme Pascal, je me permet d'en douter d'autant que le descriptif (source Orphanet) décrit une moyenne d'age de début de la maladie de 19,5 ans! Les membres atteint dans ma famille l'ont développées entre 35 et 40 ans! (même 50 pour le dernier!!)
Courage à tous et A+
François

Bonjour François et Pascal.
Oui l'âge était un exemple comme je disais mais c'est vrai qu'il y a des cas particuliers. D'ailleurs, l'ataxie de Friedreich a bien été recherchée pour moi et en 1er.
Cependant les symptômes se ressemblant tous plus ou moins dans les SCA, je me demande quand même ce qui les oriente plus vers l'une ou l'autre...

Salut à tous,
Je vous fais part de mon ressenti personnel depuis le diagnostic (partiel) suite à l'IRM de juin 2012.
Je pense que la science à ses limites (surtout dans le domaine des maladies rares!...) et que (grâce à CSC notamment) nous en savons souvent plus nous-même, étant concerné(e)s (comme me l'a dit mon 1er neurologue, lorsque je lui posais une question, je cite: "avec votre association, vous serez au courant des avancées avant nous!")

Je fais le lien avec le sujet "uro-stim" que J'AI demandé (juste besoin de la prescription...) , appareil que j'ai connu grâce à ma mère pour qui il a été efficace (d'où ma relative déception...) et là on me fait une ordonnance pour un test "uro-dynamique" (prévu le 18 janvier 2021) + l'urologue "pronostique" un lien entre mon ataxie et mon souci de vessie! (chose que je "sais" depuis 4 ans à peu près!...)
A suivre mais j'avoue ne pas être "emballé" par l'idée de faire des tests à l'hôpital...
A+
François
( pour moi, ils (comme nous...) "tatonnent"...)

Bonjour François. Alors c'est peut-être ce qui a été trouvé sur ton IRM qui a orienté le diagnostic. Pour ma part, j'ai une atrophie cérébelleuse mais ce n'est pas une spécificité.
C'est vrai qu'on a l'impression d'être plus expert que certains médecins dépassés par notre pathologie. A ce propos, j'ai une anecdote à raconter. Un jour, je rencontre par hasard mon ancien médecin parti à la retraite avant que je sois atteinte du syndrome cérébelleux et qui est surpris de me voir avec une canne. Je lui explique donc la situation et que des recherches génétiques sont en cours mais que les résultats peuvent être très longs à arriver, ce à quoi il me répond, oui mais quand il s'agit de retrouver un ADN dans une enquête policière, là c'est beaucoup plus rapide !!! Je dois dire que je suis restée assez médusée par cette réponse loin de celle que j'aurais pu attendre d'un médecin...
Ce qui "m'amuse" aussi c'est quand mon nouveau médecin lit les CR de neurogénétique et fait semblant de tout comprendre alors que je suis persuadée que je comprends mieux que lui certains passages

Salut Isa et tous,
D'accord avec toi, merci pour les anecdotes (un qui cherche à "garder la face" du soi-disant "sachant";) et l'autre assez fataliste et réaliste! nous ne sommes pas très "bankable"!...)
Continuons le combat, avec ou sans eux,
A+ et courage à tous,
François