CSC était à la journée inter-filière MetabERN CDG, le vendredi 22 mars 2019

Présentation de la journée

 

CDG Syndromes et épisodes neurologiques aigus

• Thrombopénie – Pancytopénie : à propos de deux observations CDG Ia par Pascale de Lonlay - Paris
• Episodes neurologiques aigus en cours de fièvre : à propos de six observations par Camille WICKER-Paris et Rima NABBOUT -Paris
• Profil Hémostase, à propos d’une cohorte de patients CDG par Tiffany PASCREAU-Paris
• Proposition guidelines au moment d’une fièvre/plâtre/chirurgie et discussion par Annie HARROCHE-Paris
• Stroke-like et arginine : à propos de 2 CDG Ia par Tiffany PASCREAU-Paris
• Convulsions et canaux glycosylés par Arnaud BRUNEEL-Paris Bichat

Sur les traitements actuels de certains CDG…

• Traitements des autres CDG que CDGIb : mannose, galactose, autres ? par Camille WICKER-Paris, Cyril GITIAUX –Paris, François FOULQUIER-Lille
• Cohorte française CDG Ib et évolution sous mannose par Muriel GIRARD-Paris, Vincent BOUDY-Paris

Vers de futurs traitements des CDG1a ?

Pour les CDG1a, deux pistes prometteuses ont été évoquées. L’une portée par des équipes espagnoles (Mercedes SERRANO et Javier CORRAL) qui ont observé des effets très significatifs après une absorption d’Acétazolamide (AZA). Leur recherche a donné lieu à une publication la semaine du 18 mars 2019 (« AZATAX: Acetazolamide safety and efficacy in cerebellar syndrome in PMM2CDG »).

 

A propos de l'étude AZATAX par le Dr Arnaud Bruneel (Hôpital Bichat)... Cet essai clinique espagnol (Barcelone) visait à évaluer les effets d’un traitement par l’acétazolamide (AZA) sur le syndrome cérébelleux de patients PMM2-CDG. 24 patients PMM2-CDG ont été sélectionnés et un traitement par l’AZA a été mené pendant 25 semaines. ll n'y a pas eu d'effets indésirables notables. Un patient a quitté l’étude à cause d’une infection. Sur la base du calcul d’un score clinique évaluant notamment la posture, la démarche, les fonctions « cinétiques » et la parole (score ICARS), 20 patients ont été déterminés comme étant « répondeurs » (amélioration significative du score ICARS) et 3 patients comme « non-répondeurs » (dégradation significative du score ICARS). Les 20 patients « répondeurs » ont ensuite été séparés au hasard en 2 groupes de 10 : l’un toujours sous traitement par l’AZA (groupe « AZA ») et l’autre, non (groupe « NO AZA »). Après 5 semaines, les scores ICARS des patients du groupe « NO AZA » se sont dégradés.  Bien qu’encourageants, ces résultats doivent être considérés avec précaution. Il n’y a pas eu, à notre connaissance, d’évaluation de l’effet placebo et les mécanismes d’action à l’origine d’un éventuel effet bénéfique de l’acétazolamide dans le syndrome cérébelleux des patients PMM2-CDG restent très hypothétiques et doivent être élucidés. Protocole testé sur 24 patients

 

 

• Étude clinique industrielle à venir pour les CDG Ia : par Vincent PRIOUX –Glycomine, Paris

Sur les autres interventions de la journée

• Proposition guidelines ovaires et CDG Ia. Par Sabrina DA COSTA-Paris
• MetabERN Guidelines européennes CDG Ia. Pour un PNDS français après cette journée. Par Pitter WITTERS-Belgique
• EuroGlycan par Gert MATTHIJS-Belgique
• Stratégie diagnostique des CDG à l’ère du séquençage haut débit par Arnaud BRUNEEL-Paris, David CHEILLAN-Lyon, François FENAILLE-Paris
• CDG Ia (PMM2-CDG) et conseil génétique par Sandrine VUILLAUMIER-BARROT – Paris,
• Déficit du transport de l’acide sialique (SLC35A1-CDG) par Alexandre KAUSKOT, Paris
• Modèle animal de CDG par Vincent CANTAGREL-Paris

En conclusion