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Publié le 01-11-2020 - MAJ le 01-11-2020 - Par Jean-Luc - 0 commentaire(s)
La filière Défiscience des maladies rares du développement cérébral et déficience intellectuelle
L'association CSC est présente dans trois filières de santé en lien avec nos maladies : Brain-Team, Défiscience et G2M, afin de représenter au mieux les malades atteints d’un syndrome cérébelleux. On vous en dit plus sur cette filière Défiscience des maladies rares du développement cérébral et déficience intellectuelle.
La filière de santé nationale DéfiScience a été créée en 2014 dans le cadre du 2e plan Maladies Rares. Elle a pour objet de fédérer les ressources et les expertises dans le domaine des Maladies Rares du Développement Cérébral et de la Déficience Intellectuelle, et de développer les synergies sur l’ensemble du territoire national, afin d’assurer un continuum entre les différents acteurs pour faciliter les parcours de santé et de vie individualisés des personnes.
Contribuer aux chantiers nationaux en cours dans le champ du handicap intellectuel et du polyhandicap
Dans le prolongement de la feuille de route de Madame Desaulle, suite au rapport Piveteau « Zéro sans solution », la filière DéfiScience entend prendre part à la mise en œuvre des politiques publiques visant à améliorer les dispositifs de soin aux personnes avec handicap, en apportant son expertise médicale.
-
Difficulté et inégalité d’accès aux soins, contrastant avec des besoins de santé accrus et non couverts :
- Soins de santé courants,
- Soins spécifiques de certaines pathologies chroniques (epilepsies, troubles du sommeil, troubles psychiatriques, troubles du comportement alimentaire, cancers, douleur …),
- Soins liés aux particularités du vieillissement des personnes
- Absence d’interlocuteur repéré face à une pluralité et une complexité de situations, en particulier à l’âge adulte, pour faciliter la coordination des soins et l’accès à une prise en charge et un accompagnement adaptés,
- Situations de crise ou situations critiques nombreuses pouvant engendrer des ruptures de parcours de vie, sont aujourd’hui autant d’obstacles à la bonne santé et la qualité de vie des personnes et de leurs familles que la filière peut contribuer à lever.
De la déficience intellectuelle légère au polyhandicap, une filière destinée à une grande diversité de publics.
La filière DéfiScience s’adresse aux personnes présentant une maladie rare du développement cérébral, pouvant entraîner :
- une déficience intellectuelle, isolée ou syndromique (de la déficience intellectuelle légère au polyhandicap),
- des troubles cognitifs avec troubles des apprentissages complexes,
- des troubles moteurs,
- des pathologies psychiatriques à début précoce,
- des troubles de régulation émotionnelle et du comportement alimentaire.
Dans un cas sur deux environ, le diagnostic étiologique est connu.
La filière se préoccupe aussi des patients sans anomalie génétique identifiée.
La filière regroupe 27 centres de référence et 79 centres de compétences aux expertises complémentaires sur l’ensemble du territoire national.
Ce maillage assure la pluridisciplinarité à la prise en charge de l’ensemble des problématiques des maladies rares du développement cérébral et de la déficience intellectuelle.
Les centres de référence constitutifs de la filière sont :
La filière se préoccupe aussi des patients sans anomalie génétique identifiée.
La filière regroupe 27 centres de référence et 79 centres de compétences aux expertises complémentaires sur l’ensemble du territoire national.
Ce maillage assure la pluridisciplinarité à la prise en charge de l’ensemble des problématiques des maladies rares du développement cérébral et de la déficience intellectuelle.
Les centres de référence constitutifs de la filière sont :
- les Centres Déficiences Intellectuelles de causes rares
- les Centres Malformations et Maladies congénitales du cervelet
- les Centres Epilepsies rares
- les Centres Maladies rares à expression psychiatrique
- les Centres Syndrome Prader-Willi et syndromes apparentés
Contribuer aux chantiers nationaux en cours dans le champ du handicap intellectuel et du polyhandicap
Dans le prolongement de la feuille de route de Madame Desaulle, suite au rapport Piveteau « Zéro sans solution », la filière DéfiScience entend prendre part à la mise en œuvre des politiques publiques visant à améliorer les dispositifs de soin aux personnes avec handicap, en apportant son expertise médicale.
-
Difficulté et inégalité d’accès aux soins, contrastant avec des besoins de santé accrus et non couverts :
- Soins de santé courants,
- Soins spécifiques de certaines pathologies chroniques (epilepsies, troubles du sommeil, troubles psychiatriques, troubles du comportement alimentaire, cancers, douleur …),
- Soins liés aux particularités du vieillissement des personnes
- Absence d’interlocuteur repéré face à une pluralité et une complexité de situations, en particulier à l’âge adulte, pour faciliter la coordination des soins et l’accès à une prise en charge et un accompagnement adaptés,
- Situations de crise ou situations critiques nombreuses pouvant engendrer des ruptures de parcours de vie,
sont aujourd’hui autant d’obstacles à la bonne santé et la qualité de vie des personnes et de leurs familles que la filière peut contribuer à lever.
Complément d'information
Sylvia a écrit
Merci à Mme Bassant ainsi qu'à CSC pour cet article intéressant. C'est bien connu, l'espoir fait vivre !
SVersailles
Sur l'article
Point sur les recherches en cours sur les traitements susceptibles d’agir sur les ataxies spinocérébelleuses
Sylvia a écrit
’Association française contre les myopathies (AFM) nous a appris qu’il est possible de prétendre à des gènes médicaments à plus ou moins long terme à partir du moment où le gène responsable d’une ataxie est identifié.’Association française contre les myopathies (AFM) nous a appris qu’il est possible de prétendre à des gènes médicaments à plus ou moins long terme à partir du moment où le gène responsable d’une ataxie est identifié. Qu'en pense M. Stevanin ? Comment peut-on affirmer cela ?
Merci pour la réponse. SVersailles
Sur l'article
Entretien avec Giovanni Stévanin, Directeur de recherches à l’INSERM et professeur à l’Ecole Pratique des Hautes Etudes
hvivet a écrit
Exce?lente information ! Merci CSC !
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RADIAL, un algorithme d’aide au diagnostic.
fregate a écrit
moi frégate je présente des signes cliniques d'essoufflement ,a la marche a l'effort, donc je fais de la kiné respiratoire!!
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En inde, la recherche avance sur les problèmes respiratoires liés à certaines ataxies !
