La NAF propose un protocole de diagnostic des Ataxies Spinocérébelleuses

Le protocole de la NAF a pour objectif d’informer et de guider les familles et les médecins qui sont amenés à prendre en charge des patients présentant des symptômes ataxiques ou qui ont été diagnostiqués comme ataxiques. Le but de ce document est triple : 1) Fournir des pratiques pour les soins de santé avec un vocabulaire qui aide à comprendre ce qu’est et ce que n’est pas l’ataxie ; 2) Fournir des protocoles pour définir les types d’ataxie et leurs causes ; 3) Fournir des éléments utiles dans le conseil et la prise en charges des patients ataxiques.

En 2019, un protocole de diagnostic des Ataxies Spinocérébelleuses a été rédigé par la Docteure Susan.L.Perlman à la demande de la National Ataxia Foundation (NAF) située à Minneapolis dans le Minesota USA. Il a pour objet de mettre à la disposition du corps médical américain une méthodologie facilitant le diagnostic des ataxies spinocérébelleuses.

La NAF et Mme la Docteure Perlman nous ont donné gracieusement leur accord pour que nous diffusions la traduction française de ce document à nos adhérents et aux médecins généralistes. Les adhérents et le Conseil d’Administration de CSC « Connaître les Syndromes Cérébelleux » leur adressent leurs remerciements les plus chaleureux. La traduction en français a été gracieusement assurée par Madame Marie-Hélène Bassant, chercheur en neuro-physiologie, en retraite, membre de l’association ScienceSAs/Inserm : CSC lui adresse ses remerciements les plus chaleureux.
 

Notre espoir est que ce document contribue à réduire l’errance de diagnostic qui concerne encore 25% de nos adhérents qui ont une ataxie génétique à transmission dominante sans que son origine n’ait encore été identifiée. 
Quant à ceux touchés par une ataxie à transmission récessive, l’algorithme du Professeur Mathieu ANHEIM des hôpitaux de Strasbourg contribue à réduire cette errance de diagnostic.
 
Restent les 25% d’adhérents toujours en errance de diagnostic pour lesquels nous n’avons toujours pas de moyens de savoir si leur ataxie a pour origine la génétique, des facteurs environnementaux, ou leurs conditions de vie, ou une autre cause.

Le Conseil d’Administration de l’association CSC invite chaque adhérent à remettre ce document à son médecin de famille, que votre ataxie ait ou pas été identifiée.  

                              
 
 

Hubert Bœuf