Compte-rendu de la réunion de l’antenne Poitou-Charentes du
19 octobre 2019 dans le magnifique salon de la Résidence du Bocage Saint Jean de Niort (Deux-Sèvres)

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Nous retrouvons : Lucie, Michel, Martine, Hubert, Maryse, Brigitte, Jean-Jacques, Annick, Nicole et bien sûr les accompagnants.
 
Hubert débute la réunion par des remerciements à tous les membres présents et des excuses de la part des absents (Patrick, Dany, Jean-Marie, Marie-Claire, Noëlle, Jean-Claude, Patricia, Annette….)
 
Nous débutons par le traditionnel tour de table bien que nous nous connaissions presque tous mais surtout à l’attention d’Annick, qui, bien qu’ancienne adhérente, n’avait pu assister à nos précédentes réunions en raison de l’éloignement et de moyens de déplacement. Brigitte Besnier propose son adresse pour héberger, si besoin était, jusqu’à 4 personnes à son domicile 29, rue de Vivier à Niort 0620429522.
 

• Les appels d’offres pour la recherche : CSC débloque près de 7500O € : les six réponses à nos appels d’offres ont été validées par notre Conseil Scientifique.

 

• Dr Jean-Paul Lasserre CHU de Bordeaux sous la direction du Pr Lacombe : projet sur la détermination de la pathogénicité des mutations des patients atteints de l’ataxie spinocérébelleuse de type SCA28. (8000€)
• Dr Yvon Trottier, Directeur de recherche Inserm à l’IGBMC de Strasbourg pour le développement d’une stratégie thérapeutique pour réduire l’expression des gènes mutés dans les SCA à expansion de CAG (SCA1.2.3.7…) (20 000€)
• Vincent Cantagrel, Directeur du laboratoire, Institut Imagine, INSERM, Paris pour l’identification de nouveaux gènes impliqués dans des anomalies cérébelleuses précoces et congénitales. (15 000€).
• Pr Michel Koenig, responsable de l’équipe du laboratoire de génétique moléculaire de Montpellier, projet ayant pour but le défi du diagnostic moléculaire des ataxies cérébelleuses et l’impact d’une stratégie d’analyse par NGS. (8000€).
• Lydie Burglen, responsable du groupe de recherche sur les malformations et maladies congénitales du cervelet, INSERM Hôpital Robert Debré, Paris, sous la direction du Pr Pierre Gressens pour l’identification de nouveaux gènes d’ataxie congénitale par séquençage d’exome et caractérisation des mutations de plusieurs canaux ioniques responsable d’ataxie congénitale, indispensable à l’élaboration de futurs essais thérapeutiques. (8645€)
• Pr Giovanni Stevanin, de l’ICM de la Pitié Salpêtrière, Paris pour l’amélioration de la stratégie diagnostique dans les ataxies afin d’en améliorer le rendement et développer de nouveaux outils pour faciliter l’identification des mutations en cause. (entre 12 000 et 15 150€)

 
Hubert nous informe de la signature de la convention pour engager l’étude et le protocole pour confirmer la méthodologie et les bons outils dans l’étude du Laboratoire de Phonologie et Phoniatrie de l’équipe de Cécile Fougeron et Angélina Bourbon.
Concernant l’étude DIACIMEX pour les femmes enceintes à risques, celle-ci est menée par Claire Guissart de l’équipe du Pr Michel Koenig de Montpellier et a pour but de proposer des méthodes d’analyse très complexe pour déterminer le statut des fœtus et les analyser précocement. Une première étude a abouti à ce que cette première méthode n’était pas bonne. Deux méthodes sont actuellement utilisées :

• La fécondation in-vitro : on féconde, dans un tube à essai, on fait l’analyse génétique et si ce n’est pas bon, on recommence, sinon on implante.
• La fécondation naturelle avec analyse du liquide amniotique pour connaître le statut de l’enfant avec possibilité d’avortement thérapeutique.

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Nous rejoignons la salle du restaurant de la résidence et Hubert nous fait la surprise de fêter l’anniversaire de Nicole avec du Champagne et nous annonce son prochain départ. Il la remercie pour tout le travail fait au profit de la région Poitou-Charentes
 En effet, après vendu sa maison, elle souhaite se rapprocher de ses enfants et rejoindre la région d’Occitanie. Elle restera fidèle à notre association (06.45.76.09.70) et notre très dévoué Hubert qui pourra, via internet, continuer à lui demander autant de services qu’il souhaitera.
 
Nous reprenons le cours de notre réunion après un excellent repas.
 
Les récentes avancées dans la connaissance et la compréhension des ataxies génétiques d’après les travaux de Nathalie Cartier-Lacave de l’INSERM, ICM, la Pitié Salpêtrière : les essais sur les souris SCA3 ont avancé et on va essayer la molécule sur un mammifère plus gros (singe, cochon, chien), atteints ou non pour une étude sur deux ans et si c’est positif, on poursuit et peut-être arriverons-nous à une étude sur une cellule humaine. Si cela les tue, on abandonne et on recommence sur les animaux avec des doses différentes pour constater les effets et à quel endroit il faut apporter cette molécule. Après tous ces essais, on constituera une cohorte de patients atteints ou non.
Hubert tente de nous expliquer ce qu’est la thérapie génique : il faut que le médicament soit transporté à l’intérieur du noyau de la cellule mais, seuls les virus peuvent y entrer. On utilise un virus transporteur que l’on rend inoffensif.
 
Les directives anticipées : il s’agit de rédiger un document dans lequel on écrit que l’on ne veut pas d’acharnement thérapeutique ou, au contraire, on peut demander d’être soigné jusqu’au bout. Il faut en faire part à son médecin, à sa famille ou à son entourage ; il faut le donner ou l’avoir sur soi.
 
Pour finir, Hubert aborde le souci de notre association de trouver des moyens pour augmenter les ressources financières de CSC pour la recherche. Il demande donc aux membres présents s’ils connaissent des entreprises, des fondations ou autres mécènes.
 
Nous nous séparons avec l’annonce de notre prochaine Assemblée Générale qui aura lieu le 16 mai prochain pour fêter les 25 ans de CSC mais nous ne connaissons pas encore le lieu.
 
                                                                       Hubert Bœuf