Orphelines… de traitement

En France, on recense trente mille cas déclarés de syndromes cérébelleux. Ces troubles génétiques orphelins se caractérisent par une atteinte du cervelet et/ou des voies nerveuses qui lui sont liées. La semaine passée, l’école de l’ADN de Poitiers a réuni quelques patients volontaires pour étudier leur pathologie « à la loupe ».

 Au royaume de la vulgarisation scientifique, François se sent comme un poisson dans l’eau. Ce Lyonnais de 37 ans a accepté de s’immerger, trois jours durant, dans le bain foisonnant de l’Espace Mendès-France et de l’université pour « mieux cerner les contours du mal qui le (me) ronge ».

Comme son grand père avant lui, comme sa maman, Geneviève, qu’il a attiré en terres poitevines, l’ancien épicier souffre d’une pathologie sourde et rare, membre de la grande famille (plus de cent maladies différentes) des syndromes cérébelleux.
« On me l’a diagnostiquée il y a deux ans, rappelle-t-il, après que j’ai constaté des pertes d’équilibre et des difficultés à me mouvoir. »
Ces symptômes-là sont les plus courants des troubles caractéristiques d’une atteinte du cervelet. Peuvent s’y ajouter, comme dans le cas d’une ataxie, des gestes maladroits, des paroles explosives, des démarches dites de « pseudo-ébriété »… Le tout étant, on s’en doute, couronné d’une extrême fatigue et d’une coordination des mouvements plus que délicate.

Maladie neurodégénérative, le syndrome cérébelleux ou plutôt les syndromes cérébelleux ne bénéficient, jusque-là, d’aucun traitement curatif.
 Pour prévenir leur évolution, François, lui, a pris le parti de mieux manger et de reprendre une activité physique compatible avec son handicap. « Mon optimisme à moi, c’est de me dire que se soigner, c’est s’adapter. Alors je m’adapte. » D’autres ont moins de chance. C’est le cas de la jeune Lydia, dont le syndrome l’empêche de se déplacer autrement qu’en fauteuil roulant. « En participant à cette session de l’école de l’ADN, elle a fait une première démarche vers l’acceptation de sa maladie », confie son père, Raymond, qui a un autre enfant atteint.
 Au cours de ces trois jours d’expériences basiques et d’ateliers pratiques, les participants ont pu mettre des mots sur leur mal et mieux comprendre son origine. Sans doute aussi, à l’image de Lydia, ont-ils tous effectué un grand pas vers la sortie du déni et du repli sur soi.