Connaître les maladies cérébelleuses
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Publié le 22-09-2013 - MAJ le 22-09-2013 - Par Jean-Luc - 0 commentaire(s)
Ataxie, SCA, Recherche clinique, Recherche fondamentale
Retours sur la Journée internationale de sensibilisation sur l’ataxie
Le 25 septembre 2012, les associations CSC et AFAF ont organisées une journée exceptionnelle de sensibilisation sur l’ataxie qui a mobilisé de nombreux malades en présence de chercheurs. Les échanges ont donnés lieu à des témoignages poignants mais aussi à un état des lieux de la recherche sur les ataxies. CSC revient sur cet évènement…
Le but de cette journée internationale de sensibilisation sur l’ataxie est d’informer les patients et leurs familles sur les avancées de la recherche sur les causes de l’ataxie et les progrès vers la thérapie. Elle constitue également l’occasion, pour les chercheurs, d’être confrontés aux questions des malades, ce qui n’arrive pas assez souvent, mais dont ils sont friands.
Vous trouverez ci-après l’ensemble des témoignages de cette journée (fichiers PDF à télécharger), qui s’est articulée autour de plusieurs sessions :
Vous trouverez ci-après l’ensemble des témoignages de cette journée (fichiers PDF à télécharger), qui s’est articulée autour de plusieurs sessions :
1ère session : témoignages des associations CSC et AFAF
- Pourquoi je crois en la recherche ?
- L’ataxie indéterminée au quotidien
- L’ataxie de Freidreich
- Vivre avec une ataxie récessive au quotidien
2ème session : Etat de la recherche sur les ataxies
- Réseaux de recherche et état des connaissances en génétique des formes dominante
- État des lieux des connaissances en génétique des formes récessives
- Approche exome pour identifier de nouveaux gènes : exemple des formes dominantes
3ème session : les recherches en cours sur les ataxies
- Déficit énergétique et maladies à triplets
- La recherche clinique (BIOSCA…)
- Stratégie antisens dans les ataxies : exemple de SCA7
- Modèles drosophile
- Mitochondries et thérapeutique dans la maladie de Friedreich
4ème session : Comment avancer plus vite ensemble vers la thérapie ?
Document(s) associé(s)
Gilles a écrit
Document très complet et compréhensible qui permet de se projeter et prévoir des solutions pratiques (même si un peu "plombant" quand on n'est qu'au début de la maladie).
Une question concernant la vision : le fait de ne pouvoir lire en temps les panneaux routiers de direction (où figurent de multiples informations, villes par exemple) ou les détails sur une carte (absence de réflexe oculomoteur) n'est pas évoqué. Est-ce un effet lié à la maladie ?
Merci en tout cas !
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« Les effets au quotidien des ataxies à déclaration adulte », par Hubert Boeuf
Sylvia a écrit
Merci pour ces informations précieuses. Super document à lire absolument car très utile. Encore merci ! Sylvia H
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« Les effets au quotidien des ataxies à déclaration adulte », par Hubert Boeuf
fregate a écrit
G tout lu c interressant a savoir tout cela ce cervelet me fait tout cela pieds glacer g tout c une nol 3 moi merci pour ce que vs faite dieu vs le randra amicalement madame gorriez
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« Les effets au quotidien des ataxies à déclaration adulte », par Hubert Boeuf
Claudine70 a écrit
c'est bien d'avoir une vision d'ailleurs !
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La NAF propose un protocole de diagnostic des Ataxies Spinocérébelleuses
