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Publié le 11-11-2015 - MAJ le 11-11-2020 - 0 commentaire(s)
Ataxie, CDG Syndroms, Fatigabilité, Recherche clinique
Depuis 2010, l’association CSC soutient la recherche pédiatrique : quels en sont les bénéfices pour les patients ?
L’association soutient la recherche médicale sur les maladies cérébelleuses depuis 1995. Sous l’impulsion de CSC, un Comité pédiatrique a été créé en 2012 sur le modèle du Conseil scientifique, pour mieux orienter la recherche sur les pathologies pédiatriques. Lydie Burglen, neurogénéticienne, membre du Conseil Scientifique, a répondu à nos questions concernant la recherche pédiatrique, en marge de la réunion des familles en novembre 2015.
L’association Connaître les Syndromes Cérébelleux (CSC) soutient la recherche médicale sur les maladies cérébelleuses depuis 1995. Afin d’affecter au mieux les dons collectés, CSC s’est associée avec deux autres associations (ASL et AFAF) en lien avec des maladies proches, pour créer un Conseil scientifique commun. Composé de spécialistes des maladies neurologiques, ce conseil donne son avis sur les appels à projet de recherche, afin que CSC finance les plus prometteurs.
« Cette organisation originale a permis de mettre en commun les expertises sur ces maladies, souligne Lydie Burglen, et a facilité des complémentarités intéressantes entre les trois associations ».
Sous l’impulsion de CSC, un Comité pédiatrique a été créé en 2012 sur le modèle du Conseil scientifique, pour mieux orienter la recherche sur les pathologies pédiatriques.
« Cette organisation originale a permis de mettre en commun les expertises sur ces maladies, souligne Lydie Burglen, et a facilité des complémentarités intéressantes entre les trois associations ».
Sous l’impulsion de CSC, un Comité pédiatrique a été créé en 2012 sur le modèle du Conseil scientifique, pour mieux orienter la recherche sur les pathologies pédiatriques.
En quoi la recherche en pédiatrie est-elle si spécifique ?
Lydie Burglen (LB) : Depuis plus de 20 ans, les travaux de recherche menés grâce aux financements de CSC ont porté principalement sur les formes adultes des pathologies. Des avancées importantes ont été observées, en particulier le fait que le mode de transmission des maladies cérébelleuses observées chez l’adulte (par exemple pour les SCA) est différent de celle des enfants : il existe souvent de grandes familles atteintes chez les adultes. Cela permet de disposer de cohortes de malades de tailles importantes et c’est un réel atout pour orienter les recherches. Il est alors plus facile de découvrir de nouveaux gènes.
Les formes des maladies observées chez l’enfant sont souvent des cas isolés car le mode de transmission est différent. Il est donc plus difficile d’obtenir des avancées significatives. Heureusement dans les années 2010, de nouvelles techniques sont apparues comme le séquençage à haut débit. Cette technique permet, même à partir d’un très petit nombre d’individus (par exemple, un « trio » - l’enfant atteint, le père et la mère), l’identification de nouveaux gènes impliqués dans des maladies cérébelleuses.
Il existe une très grande hétérogénéité entre familles. Plusieurs dizaines de gènes différents sont concernés à chaque fois. Il est fréquent qu’un seul gène soit concerné pour une famille dont un enfant est atteint. Contrairement aux formes adultes où généralement un seul gène est impliqué pour une maladie (Ataxie de Friedreich par exemple), il n’existe pas pour les formes chez l’enfant de gène majoritaire pour une pathologie.
On remarque aussi que la recherche pédiatrique et la recherche chez l’adulte s’alimentent réciproquement. Sur une même forme d’ataxie, la mutation observée chez l’enfant peut porter sur le même gène que l’adulte mais être différente (exemple pour la maladie de Charlevoy Savenay / Arsac).
Les formes des maladies observées chez l’enfant sont souvent des cas isolés car le mode de transmission est différent. Il est donc plus difficile d’obtenir des avancées significatives. Heureusement dans les années 2010, de nouvelles techniques sont apparues comme le séquençage à haut débit. Cette technique permet, même à partir d’un très petit nombre d’individus (par exemple, un « trio » - l’enfant atteint, le père et la mère), l’identification de nouveaux gènes impliqués dans des maladies cérébelleuses.
Il existe une très grande hétérogénéité entre familles. Plusieurs dizaines de gènes différents sont concernés à chaque fois. Il est fréquent qu’un seul gène soit concerné pour une famille dont un enfant est atteint. Contrairement aux formes adultes où généralement un seul gène est impliqué pour une maladie (Ataxie de Friedreich par exemple), il n’existe pas pour les formes chez l’enfant de gène majoritaire pour une pathologie.
On remarque aussi que la recherche pédiatrique et la recherche chez l’adulte s’alimentent réciproquement. Sur une même forme d’ataxie, la mutation observée chez l’enfant peut porter sur le même gène que l’adulte mais être différente (exemple pour la maladie de Charlevoy Savenay / Arsac).
CSC finance des projets en recherche pédiatrique depuis 2012. Concrètement, cela change quoi ?
LB : En 2010, dans le cas d’une ataxie congénitale chez l’enfant, aucun diagnostic ne pouvait être posé dans 99% des cas. La grande majorité des 1% pour lesquels le diagnostic pouvait être établi concernait le CDG syndrome (Congenital Disorder of Glycosylation).
Aujourd’hui, grâce aux financements de CSC sur des projets de séquençage de l’exome (1), des diagnostics sont posés sur près de 20% des cas (le CDG syndrome n’en représente toujours qu’1%). Cette avancée considérable a été possible grâce à la découverte de mutations sur 15 nouveaux gènes (chiffre 2015).
Pour illustrer l’hétérogénéité des cas, les trois derniers gènes identifiés en 2015, concernent trois familles différentes. Sur les 200 enfants suivis dans les centres de référence, il faut imaginer que chacun des cas puisse être différent, que cela représente autant de gène à identifier. La tâche reste donc énorme mais possible maintenant, grâce aux progrès des techniques médicales.
Le soutien financier de CSC est primordial car les maladies dont on parle sont des maladies rares qui ne bénéficient pas d’autres financements importants.
Quelles seront les nouvelles pistes à étudier à l’avenir ? Comment émergent-elles ?
LB : Les préoccupations des équipes de recherche s’orientent de plus en plus sur la qualité de vie des malades, leur prise en charge et leur évaluation.
Divers facteurs concourent à favoriser ce développement des projets en recherche clinique. Tout d’abord, le fait que des établissements médicaux se soient structurés en centres de référence des maladies rares favorise une meilleure connaissance des patients – les cohortes suivies sont plus importantes. Il y a un effet de masse. Avec la mise en place des filières de Santé maladies rares, les centres de référence sont aussi d’avantage en relation avec les laboratoires de recherche.
Ensuite, grâce au tissu associatif, comme l’association CSC et son antenne pédiatrique, la remontée des préoccupations des familles liées à la qualité de vie des malades est dynamisée. De nouveaux sujets de recherche émergent. C’est par exemple le cas du thème de la fatigabilité.
La recherche sur la fatigue reste complexe à appréhender. En effet, même si la fatigabilité est souvent observée dans les maladies cérébelleuses, elle est d’origine très diverse (motrice, non motrice, de cause génétique, etc.). Elle nécessite une approche pragmatique, étape par étape, s’appuyant sur des cohortes de malades homogènes. Des projets pilotes sur des cas particuliers sont privilégiés dans certains cas, au risque d’être trop généraliste et de ne pas aboutir.
La recherche sur la fatigue reste complexe à appréhender. En effet, même si la fatigabilité est souvent observée dans les maladies cérébelleuses, elle est d’origine très diverse (motrice, non motrice, de cause génétique, etc.). Elle nécessite une approche pragmatique, étape par étape, s’appuyant sur des cohortes de malades homogènes. Des projets pilotes sur des cas particuliers sont privilégiés dans certains cas, au risque d’être trop généraliste et de ne pas aboutir.
Comment CSC peut-elle orienter les futures recherches en pédiatrie ?
LB : L’association CSC avec son antenne pédiatrique, fait partie à part entière de la filière BRAIN-TEAM qui s’est mise en place en 2016. CSC peut participer au comité stratégique de la filière et ainsi peser sur l’adaptation de son plan d’actions et de sa mise en œuvre. Sa présence est primordiale dans cette instance pour permettre à l’avenir, l’amélioration de la prise en charge des enfants et adultes atteints de maladies cérébelleuses.
Complément d'information
Sylvia a écrit
Merci à Mme Bassant ainsi qu'à CSC pour cet article intéressant. C'est bien connu, l'espoir fait vivre !
SVersailles
Sur l'article
Point sur les recherches en cours sur les traitements susceptibles d’agir sur les ataxies spinocérébelleuses
Sylvia a écrit
’Association française contre les myopathies (AFM) nous a appris qu’il est possible de prétendre à des gènes médicaments à plus ou moins long terme à partir du moment où le gène responsable d’une ataxie est identifié.’Association française contre les myopathies (AFM) nous a appris qu’il est possible de prétendre à des gènes médicaments à plus ou moins long terme à partir du moment où le gène responsable d’une ataxie est identifié. Qu'en pense M. Stevanin ? Comment peut-on affirmer cela ?
Merci pour la réponse. SVersailles
Sur l'article
Entretien avec Giovanni Stévanin, Directeur de recherches à l’INSERM et professeur à l’Ecole Pratique des Hautes Etudes
hvivet a écrit
Exce?lente information ! Merci CSC !
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RADIAL, un algorithme d’aide au diagnostic.
fregate a écrit
moi frégate je présente des signes cliniques d'essoufflement ,a la marche a l'effort, donc je fais de la kiné respiratoire!!
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En inde, la recherche avance sur les problèmes respiratoires liés à certaines ataxies !
